EGFR血液检测专家共识.ppt

IGNITE研究比较了组织学/细胞学标本与血液游离DNA标本进行EGFR基因突变检测的差异，结果显示，血液检测与组织学/细胞学检测相比，具有较高的特异性，亚太地区患者中，特异性达到97.2%(图３)。这说明了对于血液检测的假阳性率低。通过血液检测出的EGFR基因突变阳性患者，我们可以认为是真正的EGFR基因突变阳性患者。而敏感性方面，IGNITE 研究显示在真实世界中，血液检测与组织学/细胞学相比，其敏感性为49.6%。较之IFUM(65.7%)等临床研究数据低，这可能是由于肿瘤分期、血液标本的处理、EGFR检测方法等方面的差异所造成的。因此我们可以看到在真实世界中约有一半组织学细胞学检测的EGFR突变阳性患者无法从血液检测中被检出。这提示我们，对于EGFR血液检测阴性的患者我们应持谨慎的态度。特别是对于其中的优势人群，(腺癌、非吸烟患者)，有条件者应设法取到其组织标本进行再次检测或进行多次血液检测以明确突变状态。就现阶段而言EGFR 组织学及细胞学检测仍是金标准。EGFR 血浆ctDNA 检测可以作为在无法取到组织或细胞学标本时的一个有效补充及替代方法。 ? 非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识 中国非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测专家组人员 程颖 (吉林省肿瘤医院肿瘤内科) 韩宝惠（上海交通大学附属胸科医院肺内科） 黄诚（福建省肿瘤医院胸部肿瘤科） 梁智勇（北京协和医院病理科） 林冬梅（北京大学肿瘤医院病理科） 刘卫平（四川大学华西医院病理科） 刘艳辉（广东省人民医院病理科） 陆舜（上海交通大学附属胸科医院肿瘤内科） 卢铀（四川大学华西医院胸部肿瘤科） 邵建永（中山大学附属肿瘤医院分子诊断科） 宋勇（南京军区总医院呼吸内科） 王洁（中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科） 王哲海（山东肿瘤医院肿瘤内科） 吴一龙（广东省人民医院、广东省医学科学院、 广东省肺癌研究肿瘤内科） 应建明（中国医学科学院肿瘤医院病理科） 张力（中山大学附属肿瘤医院肿瘤内科） 张绪超（广东省人民医院、广东省医学科学院、 广东省肺癌研究肿瘤内科） 周彩存（同济大学附属上海市肺科医院肿瘤内科） 周晓军（南京军区总医院病理科） 周晓燕（复旦大学附属肿瘤医院病理科） 共识主要内容 1.EGFR基因突变和EGFR靶向治疗 2.EGFR组织检测的指南推荐 3.EGFR的组织检测现状 4.EGFR血液检测 标本采集及处理 外周血游离DNA提取 血液EGFR检测方法 报告及周期 5.血液EGFR基因突变检测发展与展望 肺癌的流行病学 CA Cancer J Clin. 2015 Mar;65(2):87-108 肺癌是世界范围内发病率（180万，13%）和死亡率（160万，19.4%）均最高的恶性肿瘤 2012年中国新发肺癌患者约65.3万，死亡患者约59.7万，发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位 来自国际癌症研究机构(IARC)2012年全球肿瘤流行病学统计数据（GLOBOCAN） EGFR基因突变和EGFR靶向治疗 肺腺癌驱动基因突变图谱 亚洲人群 NSCLC中药物疗效相关的EGFR突变 19外显子缺失（约占45%）和21外显子L858R突变（约占40%）为EGFR最主要突变，且均为EGFR TKI的敏感性突变 Nature Review 2007, 7:169 EGFR基因突变和EGFR靶向治疗 研究 RR 中位PFS IPASS 71.2% vs 47.3% 9.8 vs 6.4 月 First-SIGNAL 84.6% vs 37.5% 8.4 vs 6.7 月 WJTOG 3405 62.1% vs 32.2% 9.6 vs 6.6月 NEJGSG002 73.7% vs 30.7% 10.8 vs 5.4 月 OPTIMAL 83% vs 36% 13.1 vs 4.6 月 EURTAC 58% vs 15% 9.7 vs 5.2 月 LUX-LUNG 3 61%? vs 22% 11.1 vs 6.9 月 LUX-LUNG 6 67% vs 23% 11.0 vs5.6 月 TKI 化疗 TKI 化疗 缓解率 无进展生存 约70% 约30% 10-11个月 5-6个月 对于EGFR基因突变阳性患者 八项随机研究奠定了TKI在EGFR基因突变阳性患者中一线治疗的地位 * EGFR组织检测的指南推荐 晚期非鳞癌的NSCLC患者应进行EGFR突变检测；除了从不吸烟或者很少吸烟的鳞癌患者（每年15包）外，已确诊鳞癌患者不推荐进行EGFR检测 美国国立综合癌症网络 （NCCN）指南 欧洲临床肿瘤协会 （ESMO）指南 腺癌、大细胞癌、NOS (not otherwise specified，即组