遗传学复习纲要.pptx

第一章 绪论 遗传学是研究生物的遗传和变异及其规律的科学 基因是生命体的遗传与变异的物质基础 遗传学的主要研究内容 1) 基因和基因组的结构(包括突变)与异常性状之间的关系 2) 基因在世代之间传递的方式与规律 3) 基因转化为性状所需的各种内外条件，也就是基因表达调节的规律 遗传学的任务 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律 指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践，提高医药研究水平，造福人类 第二章 孟德尔式遗传分析 单位性状与相对性状 生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。 基因型(genotype)和表现型(phenotype) 根据遗传因子假说：生物世代间所传递的是遗传因子，而非性状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。 基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。 纯合与杂合 具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。 纯合体与杂合体的基因组成不同，所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。 基因的分离定律 一对基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 独立分配定律 支配两对（或两对以上）不同性状的基因，在杂合状态时保持其独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 第三章 孟德尔式遗传分析 孟德尔定律的拓展 基因的作用与环境因素的相互关系 表型=内因+外因=基因+环境 表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既 受环境（内环境和外环境）的影响，也受基 因（等位基因和非等位基因）的影响 反应规范 遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。 玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基因，A对a是显性。AA、Aa的个体在光下可以形成叶绿体，aa个体光下不能形成叶绿体。AA在暗处也不能形成叶绿体。 说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范。AA和aa个体的反应规范不同。 基因表达的变异 外显率(penetrance)： 指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。 就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％——不完全外显。 外显率为100％——完全外显 表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 第四章 遗传的细胞学基础 减数分裂的遗传学意义 减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半； 雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。 染色体数目的恒定 减数分裂的遗传学意义 为生物的变异提供了重要的物质基础。 减数分裂中期 I，二价体的两个成员排列方向是随机的，所以后期 I