《遗传与优生学》PPT课件教案思考题及答案.docVIP

第一个老师思考题 1、优生学的概念 是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。优生学的主要理论基础是人类 遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观 念、婚姻制度等。优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进 或衰退的社会因素的学科。 正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。 负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。 遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的 发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。 2 ?影响致病基因在人群中分布的因素： （一） 选型婚配（assortative mating）：选择具有某些特征的配偶的婚配。 近亲婚配（consanguimous mating）：有共同血缘关系的亲属之间的婚配。 （二） 选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。 1?适合度（fitness/）： —定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相 对能力。一般用相对生育率代表适合度。 2?选择系数（selection coefficients）：在选择作用下适合度降低的程度s=l-f 3选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小和方向上的改变。 4选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有害基因的选择压力降低，对有害基因 不能进行严格淘汰，从而使致病基因频率提高的现象。（三）突变（四）基因流：随着群体 迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种 等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。（五）遗传负荷（geneticload） 是由 群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近 亲婚配和环境因素的影响。 突变负荷是遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体 带来的负荷。突变负荷的大小取决于突变率（卩）和突变基因的选择系数（s） 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa）, 其适合度降低，因而导致群体适合度的降低，造成遗传负荷增加；如果纯合子（aa）的选 择系数愈大，适合度降低愈明显，群体遗传负荷的增加愈显著。（六）遗传漂变（genetic shift） 在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是 在小群体中可能出现后代的某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破坏了 Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。群体越小，基因漂变的幅度越大；群 体越大，基因漂变的幅度越小。 3?遗传病的类型：还有体细胞遗传病和线粒体遗传病 单基因病J基因病］、多基因病常染色体显性遗传病（AD） 常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病（XD） X—连锁隐性遗传病 单基因病J 基因病］ 、多基因病 r常染色体病 染色体病-I性染色体病丿x 染色体病- I性染色体病丿 x染色体病 .Y染色体病 还有体细胞遗传病和线粒体遗传病 4?产前筛查与产前诊断的异同点,为什么会存在异同点（开放题目:可参考妇产科书57-60） 产前筛查是在孕早中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，结合孕妇的年龄、体重、孕 周等指标，并利用专用的筛查数据软件进行风险估计，从而得出胎儿罹患遗传病（如染色 体病及基因病）的风险度。由于产前筛查只是风险度的估计，因此，产前筛查适用于所有 符合筛查年龄及孕周的孕妇。 产前诊断（即宫内诊断）是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合 的一门学科，通过有创性及无创性的检查方法，获取胚胎或胎儿信息并对这些信息进行分 析，最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病。 5 ?产前诊断中的基本概念 产前遗传学诊断（prenatal genetic diagnosis）是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有 某种遗传疾病的诊断，以防止患有严重遗传病的患儿出生。 6?产前遗传学诊断的目的（开放题目，要求主观、扩展回答） 1、 及早发现严重的遗传病胎儿，防止其出生。 2、 为有异常胎儿的父母提供胎儿异常情况，供其选择。 3、 对高危胎儿进行诊断，有利消除父母的忧虑，利于胎儿保健。 4、 对已生育异常胎儿的父母，提供再次妊娠检测的手段。 7?产前遗传学诊断面临的问题（开放题目，要求主观、扩展回答） 1、 检测本身的技术问题 2、 结果解释 3、 心理影响 4、 社会影响 5、 伦理学问题 胎儿游离DNA的特点 ? 胎儿游离DN A特点 含盘低片断化半衰期短毎亳升血浆中游离DNA为 纳克（109 含盘低 片断化 半衰期短 毎亳升血浆中游离DNA为 纳克（10