人类后基因组时代.ppt

Ashanti de Silva, Now 13, was the first patient to be treated with gene therapy. 重症联合免疫缺陷的基因治疗 腺苷脱氨酶基因治疗(1990) * ppt课件 7.生物信息学（Bioinformatics） 生物信息学需要处理指数扩增的海量基因和蛋白质序列资料 摩尔定律 * ppt课件 核酸序列的生物信息学分析 结构域分析（基因组序列注释）包括启动子、转录因子结合序列、内含子、外显子、重复序列、开放读码框架等。 同源分析和检索，包括Nr数据库、EST数据库、STS数据库、Unigene数据库、Swissprot数据库、HTGS数据库等。 基因突变分析 包括EST数据库，SNP数据库等 Data-mining 从基因数据库发掘重要的功能基因 * ppt课件 蛋白质一级结构分析： 结构特点分析，包括等电点、信号肽、穿膜区、DNA结合序列等 同源分析和检索，包括Nr数据库、Swissprot 数据库等 功能区分析，包括Prosite、Emotif、Identify分析等。 * ppt课件 蛋白质空间结构分析： 蛋白质晶体结构数据库检索，如PDB数据库。 蛋白质空间结构预测，如Homology等软件分析。 * ppt课件 人类功能基因研究的二级数据库要求 提供未知功能的靶基因cDNA、基因组DNA、编码区蛋白质序列，应有EST序列的支持。 提供蛋白质一级结构信息数据，包括等电点、穿膜区、核定位信号、DNA结合域、功能区、特殊结构分析结果等 提供核酸和蛋白质序列同源性分析的结果（应定期更新） 提供外显子、内含子、启动子等基因组结构的图谱 提供表达谱分析 * ppt课件 cDNA序列 Nr数据库 EST数据库 HGP数据库 Unigen 数据库 SNP数据库 同源序列 检索 序列拼接； 新剪切体 分析 基因组序列 结构 表达谱 分析 基因变异 cDNA序列的数据库分析 * ppt课件 8。蛋白质组学（Proteomics） 研究细胞或组织的基因组表达的全部蛋白质（表达蛋白质组学，Expression proteomics） 通过细胞内蛋白质复合物研究蛋白质与蛋白质的相互作用（细胞作图蛋白质组学，Cell-map proteomics） 双相电泳技术和质谱技术是蛋白质组学研究的最重要技术 * ppt课件 * ppt课件 蛋白质2D电泳分析 * ppt课件 9。结构基因组学 高通量的蛋白质三维结构分析，为蛋白质的功能研究和药物设计提供基础 * ppt课件 10。模式生物和病原生物基因组学 对其它生物进行全基因组序列分析,开展比较基因组学（comparative genomics）研究。迄今至少已有5种真核生物，38种微生物完成全基因组序列分析 * ppt课件 模式生物的基因敲除 （Knock out） 小鼠、酵母、果蝇等生物 的基因敲除 * ppt课件 我国在人类基因组计划中取得了重要成果，但在功能基因组研究中尚处滞后阶段 人类功能基因组研究必须多学科、多实验室协作完成，必须吸引功能实验室和临床实验室参加 对人类未知功能的基因进行系统性的功能和开发研究将成为我国生命科学知识创新和技术创新的新生长点 我国在人类基因组计划中的研究现状 * ppt课件 北京大学人类疾病基因研究中心 研究重点 人类基因的功能研究 疾病相关基因研究（以SNPs研究为主） 首期启动课题 33项功能基因组和疾病相关基因的课题 疾病DNA样品库的建立 病理组织标准化样品库的建立 * ppt课件 ppt课件 ppt课件 人类后基因组时代（Post-genome era)  * ppt课件 基本概念 基因（Gene）：生物体的遗传单位，由脱氧核糖核酸（DNA）组成。DNA由4种核苷酸（A、T、C、G）组成。 * ppt课件 人类基因组的23对染色体 * ppt课件 从DNA到蛋白质 * ppt课件 From DNA to Human * ppt课件 * ppt课件 2000年是基因组之年，完成了人类基因组的工作框架图，完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析。 * ppt课件 我国94年启动“中华民族基因组若干位点基因研究”“重大疾病相关基因研究”课题，99年承担了人类基因组1%序列的测序任务，负责第3号染色体3千万核苷酸的序列测定工作。 * ppt课件 人类后基因组时代的特点 人类首次了解了自身的基因序列，了解了很多远亲生物的基因序列 人类正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库 人类面临的挑战是如何将基因序列资料转变为有用的知识，进而让这些知识服务于人类，使之能够造福于人类的健康。 * p