课件：婴儿郁胆分子机制初探.ppt

FIC1 deficiency BRIC 基因定位18q21-22 Houwen RH, 1994, Nat Genet 8:380 PFIC (Byler disease)基因定位18q21-22 Carlton VE, 1995, 4:1049-1053 PFIC遗传异质性，PFIC1 ATP8B1基因，编码的产物FIC1 Bull LN, Nat Genet 1998, 18:219 FIC1 deficiency (续) Greenland familial cholestasis, Asp554Asn Klomp LW, Hepatology, 2000,32:1337 各地的散发性病例 无家族史、父母非近亲婚配 欧洲、日本、中国台湾 新认识 PFIC1和BRIC 1有同一基因引起 PFIC多见缺失、移位、无义突变 BRIC多见错义突变 PFIC1和BRIC 1可表现为一连续过程 共同的临床特征 Low GGT in cholestasis Low GGT expression Defect of bile salt exportation BSEP deficiency 1997年，低GGT PFIC的第二个基因（沙特）被定位于2q24，因此这种被命名为PFIC2 Strautnieks SS. Am J Hum Genet. 61,630. 1998年， BSE