课件：基因突变及其他变异.ppt

4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 知识贴士 1．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。 2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 3．调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。 4．调查遗传病发病率的群体要足够大。 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是(　　) A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 A C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 [解析]　调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。 〔变式训练4〕 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(　　) A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 [解析]　调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。 C 指 点 迷 津 一、先天性疾病、家族性疾病和遗传病的区别 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质发生改变引起 关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 举例 遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 红绿色盲、血友病等 下列有关人类遗传病的说法中，正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 [解析]　遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。 C 二、基因组和染色体组的区别 1．基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、功能各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。 2．基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。 3．对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；而对于由性染色体决定性别(如XY型)的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息，主要原因是异型性染色体上的基因差别较大。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22＋X或22＋Y。 (2016·山东泰安高三质检)深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。下列关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述，合理的是(　　) A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息 B．大熊猫的基因组由21个双链DNA分子上的遗传信息组成 C．大熊猫的一个染色体组与基因组所含的染色体数目相同 D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远 A [解析]　某生物的基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫的基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体上的全部DNA序列，即22个双链DNA分子上的遗传信息。染色体组不含同源染色体。两种生物基因组