课件：疾病的单基因遗传.ppt

X染色体失活 X inactivation 即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。 同一基因可产生不同突变 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。 例如：β珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127谷氨酰胺→脯氨酸，β+-Houston-地中海贫血AD 26谷氨酸→赖氨酸，β+-E-地中海贫血, AR 同一基因可产生显性或隐性突变的例子  遗传病名称 基因名称 常染色体显性病例 常染色体隐性病例 全身性甲状腺 甲状腺素受体-1（THR1；3p24.3）全身性甲状腺素抗性 全身性甲状腺素抗性 素抗性 （ THRB，甘340精） （THRB，外显子4-10缺失） 营养不良型大 胶原蛋VII型（COL7A1；3p21.3）显性营养不良型大疱性 隐性营养不良型大疱性 疱性表皮松懈 表皮松懈 表皮松懈 （COL7A1，甘2040丝） （COL7A1，甲硫-赖） 联合垂体激素 垂体特异性转录因子（PIT1；3p11） 垂体激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症 缺乏症联合 （PIT1，精271色） （PIT1，精172终止） 视网膜色素 视紫质（RHO；3q21-q24） 变性视网膜色素变性-4 视网膜色素变性 （视紫质相关视网膜 （RHO，内含子4给 色素变性，RHO，脯23组）（RHO，内含子4给 位，+1，G-T） 先天性肌强直 氯离子通道-1(CLCN1；7q35) 先天性肌强直Thomsen型 先天性肌强直Becker型 (CLCN1，甘230谷) （CLCN1，苯丙413半胱) β-地中海贫血 β珠蛋白(HBB；11p15.5) β-Houston-地中海贫血 β-E-地中海贫血 （HBB，谷氨酰胺127脯） （HBB，谷26赖） Von Willebrand病 VWF（12p13.3） Von Willebrand病I型 Von Willebrand病Normardy-1 （VWF，精854谷氨酰胺） （ VWF,苏28甲硫） Bernard-Soulier α血小板糖蛋白Ib(GP1BA,17p) 综合征常染色体显性 Bernard-Soulier综合征