遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断-中国实用医学杂志社.PDF

·578 · ChineseJournalofPracticalPediatricsAugust.2014Vol.29No.8 的药物治疗，如左旋肉碱治疗肉碱转运缺陷、有机 ［13］ Lilliu F. Treatment of organic acidurias and urea cycle disor⁃ 酸血症、线粒体病等；苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨 ders ［J ］. J Matern Fetal Neonatal Med ，2010 ，23（S3）:73-75. ［14］ Picca S ，Bartuli A ，Dionisi-Vici C. Medical management and 酸、N-乙酰谷氨酸等治疗高氨血症；胰高血糖素、 dialysis therapy for the infant with an inborn error of metabo⁃ ［5 ，11］ 奥曲肽、二氮嗪治疗高胰岛素血症等 。 lism ［J ］. Semin Nephrol ，2008 ，28（5 ）:477-480. 3 . 5 特殊饮食治疗 具有氨基酸、有机酸、脂肪 ［15］ Tsai IJ ，Hwu WL ，Huang SC ，et al. Efficacy and safety of in⁃ 酸代谢异常的患儿，需提供去除相应氨基酸、有机 termittent hemodialysis in infants and young children with in⁃ 酸、脂肪酸的特殊配方饮食，应由专业医师、营养 born errors of metabolism ［J ］. Pediatr Nephrol ，2014 ，29 （1）: ［11］ 111-116. 师对其进行长期的饮食指导 。 （2014-03-18 收稿） 总之，遗传代谢性脑病发病期除意识障碍外， 常合并高血氨、低血糖、代谢性酸中毒和难治性惊 文章编号：1005-2224（2014）08-0578-05 厥。感染、手术、进食高蛋白等可诱发急性发作， DOI：10.7504/ek2014080605 危及生命。提高对代谢性脑病的认识，做到早诊 断、早治疗，对降低病死率，减少持久性脑损害非 遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断 常重要。而急性期的标本收集与实验室检查，对 于明确病因、恰当治疗、避免复发非常重要。 宋 日方 参考文献： 摘要：近年，我国遗传代谢病（IMD ）的临床诊治及研究进展 ［1］ Kunze K. Metabolic encephalopathies ［J ］. J Neurol ，2002 ，249 迅速，对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入。遗传 （9 ）:1150-1159. 咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用