2019国际临床指南_磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访.pdfVIP

2019国际临床指南_磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访.pdf

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DOI: 10.1002/jimd.12024 R E V I E W International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up Ruqaiah Altassan1,2 | Romain Péanne3,4 | Jaak Jaeken3 | Rita Barone5 | Muad Bidet6 | Delphine Borgel7 | Sandra Brasil8,9 | David Cassiman10 | Anna Cechova11 | David Coman12,13 | Javier Corral14 | Joana Correia15 | María Eugenia de la Morena-Barrio16 | Pascale de Lonlay17 | Vanessa Dos Reis8 | Carlos R Ferreira18,19 | Agata Fiumara5 | Rita Francisco8,9,20 | Hudson Freeze21 | Simone Funke22 | Thatjana Gardeitchik23 | Matthijs Gert4,24 | Muriel Girad25,26 | Marisa Giros27 | Stephanie Grünewald28 | Trinidad Hernández-Caselles29 | Tomas Honzik11 | Marlen Hutter30 | Donna Krasnewich18 | Christina Lam31,32 | Joy Lee33 | Dirk Lefeber23 | Dorinda Marques-de-Silva9,20 | Antonio F Martinez34 | Hossein Moravej35 | Katrin Õunap36,37 | Carlota Pascoal8,9 | Tiffany Pascreau38 | Marc Patterson39,40,41 | Dulce Quelhas14,42 | Kimiyo Raymond43 | 44 45 29 46 Peymaneh Sarkhail | Manuel Schiff | Małgorzata Seroczynska | Mercedes Serrano | Nathalie Seta47 | Jolanta Sykut-Cegielska48 | Christian Thiel30 | Federic Tort27 | Mari-Anne Vals49

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