课件：串联质谱与新生儿遗传代谢病筛查.ppt

总结 开展新生儿筛查，预防出生缺陷 新生儿出生3天采血 国家规定筛查两种病：先天性甲低、 PKU 深圳筛查五种病：半乳糖血症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症 确诊后立即治疗 终生治疗 串联质谱扩大新生儿疾病筛查疾病谱 筛查病种扩大… 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * G6PD临床资料 性别 临床表现：黄疸（高胆红素血症、黄疸消退延迟）、贫血、肝脾肿大、核黄疸 无临床表现 诱因： 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查 发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生 酶缺陷 类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮（17-OHP） 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮（ALDO） 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析 21-羟化酶缺乏症临床特征 失盐型 单纯男性化型 非经典型 酶活性 0-2% 2-11% 20-50% 发生率 75% 25% 1-2% 吐泻、脱水、休克 女性：阴蒂肥大 多毛 、性毛早现 低血钠、高血钾 阴蒂融合 月经紊乱 代谢性酸中毒 男性：阴茎增大 生长加速、骨龄超前 雄激素增高体征 最终矮小 皮肤素色沉者 痤疮 、 性毛早现 CAH筛查 2010年1-12月筛查量：157761，确诊数8例。 男3例，女5例。足月，出生体重：2.5～3.8Kg。 皮肤：6例肤色黑，，2例皮肤弹性差、脱水貌 失盐症状:3例召回时呕吐、哺乳差、大便次多、消瘦。1例血钠低、血钾高，曾外院治疗 性征异常：5例女婴阴蒂肥大，其中2例出生时性别判断不清，做染色体分析。3例男婴阴茎较长，阴囊大，色素沉着。 治疗：5例口服氢化考的松，3例加氟氰可的松。 串联质谱筛查遗传代谢病 串联质谱 1990年 美国的Duke University的Dr.Millington首次提出 一张血片，2-3分钟时间，筛查20-30种疾病，开创新纪元 已成为遗传代谢病临床诊断的常规检测工具 筛查的疾病谱改变 串联质谱 将被测定的物质电离成质荷比不同的带电粒子，并在空间和时间上产生分离 根据质谱图和离子峰强度对被测物进行鉴定和定量分析 可在2分钟内通过检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平的异常，快速检测40余种遗传代谢紊乱疾病 串联质谱开展情况 美国、一些欧洲国家、加拿大、美国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国已使用串联质谱技术扩大了新生儿疾病筛查的种类 台湾、国内杭州、上海、广州开展了串联质谱项目 扩展遗传代谢病的筛查。包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病和有机酸代谢病。 部分替代传统筛查方法如PKU 新生儿串联质谱筛查 上海新华医院2003年-2010年串联质谱筛查36万新生儿 确诊遗传代谢病15种，发病率1:3242 氨基酸代谢病：7种，52.7% 有机酸血症：5种，25.9% 脂肪酸氧化障碍：3种，21.4% 串联质谱可检测的氨基酸代谢病 高苯丙氨酸血症(PKU) 枫糖尿症(MSUD) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS) 鸟氨酸氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(OTC) 瓜氨酸血症Ⅰ型、Ⅱ型（Citrin缺陷病）（NICDD） 精氨琥珀酸尿症（ASA） 精氨酸血症（ARG） 高胱氨酸血症（HCU） 高鸟氨酸血症、高氨血症、同型