大五上2011级-讲义_大课-3amp;4.朱广荣-影响生长发育的因素-4课时-2015101419.pdfVIP

生长发育的影响因素 北京大学儿童青少年卫生研究所 朱广荣副教授 电话 zhuguangrong@ 导入 • 生长发育一般规律回顾 – 生长发育的阶段性和程序性 – 生长发育速度呈波浪式，身体各 部生长速度不均等 – 各系统生长发育不平衡，但统一 协调 – 赶上生长现象和关键生长期 提问： • 为什么你长的高，我长的矮呢？ • 最重要的因素是什么？为什么？ • 内因是基础 – 遗传，决定了生长发育的潜力和最大限度，是 生长发育的基础； • 外因是条件 – 环境条件，影响着遗传所赋予的生长潜力的发 挥，决定生长发育的速度及达到的程度。 • 谁更重要？ – 二者交互作用。 – 当有遗传潜力的时候，环境重要，当有良好的 环境时，遗传更重要。 遗 传 潜 力 环境1 环境2 环境共享 • 5分钟.mp4 第一节遗传对生长发育的影响 • 思考题： • 1. 遗传对生长发育有哪些影响？ • 2. 什么是遗传度？ • 3. 遗传的基础是什么？ • 4. 家族遗传的特点是什么？ • 5. 遗传的影响因素有哪些？ • 6. 如何发现遗传的方式和规律？ 生长发育的遗传基础 一、发育遗传学 二、染色体基础 三、基因基础 四、染色体畸变和基因突变 发育遗传学 • Developmental genetics历史悠久的基础学科 • 1. 研究遗传对生长发育的影响 – 针对有血缘关系的群体（双生子研究、家系调查 等），通过观察生长发育的体格、生理、心理指标 在家系、亲属间的相似程度，来研究其遗传方式与 规律。 – 身高、皮褶厚度、骨龄、血压、性发育等都属多基 因遗传和环境因素的综合反映 – 遗传倾向在生长发育的过程中逐渐表达 • 例如身高： – 出生时与父母身高关系不明显，0-1岁增长最快 – 2岁之后家族影响逐渐体现，矮个基因生长减速 – 青春期突增阶段，因成熟类型不同，父母和子女身 高关系不明显 – 青春期后父母和子女身高相关系数再度升高 – 成年时达到相关系数最大 • 遗传对生长发育的影响主要通过多个等 位基因和功能基因团等共同实现 • 身高： – 控制生长速度、发动生长突增、维持身高生 长轨迹性的基因都不同，其功能组合和调控 机制复杂，但设计严密的大样本调查，仍能 提供大量遗传影响的信息 • 2. 研究遗传性疾病对生长发育障碍的影响 – 基因定位： • 随着分子生物学、分子遗传学进展，一大批遗传病的病 因从分子水平得以阐明，如重型地中海贫血。。。 • 人类基因谱建立，10万个基因 – 基因定位、基因诊断、基因治疗等新技术的应用， 为早期诊断和检测遗传性疾病引起的生长发育障碍 开拓了崭新的途径 孕期的基因诊断技术 染色体基础 人的每个体细胞中都含有23对，46个染色体 染色体基因型表达： • 染色体总数、性染色体组成 – 46 ，XX ；46 ，XY ；47 ，XYY ；46 ，XY ，5P- 染色体染带技术： • 染色体经过处理后，用特定染料染色后，在显微 镜下可以显示深浅不同的条纹 精子和卵子结合示意图 – 精子中含有染色体：23X, 23Y – 卵子中含有染色体：23X, 23X 遗传的分子基础 • 基因（gene ） • 位于某条功能性多肽链或RNA分子中，含有表达某一遗传信息所必 需的全部核