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A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③② 解析:选C。①③中出现“无中生有”,为隐性遗传病;①中女性患者的父亲表现正常,属于常染色体隐性遗传病;③中女性患者后代中男性全部患病,女性正常,女性患者的父亲患病,可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病;④中患者全部为男性,最可能为伴Y染色体遗传病;②中男性患者的女儿全部为患者,可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。 命题视角剖析 紧扣教材重点 单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢,乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题: 例1 (1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因________发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。 (2)分析乙图可知,苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。 (3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。 (4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。 【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识: ①基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制性状。 ②显隐性遗传病的判断:无中生有为隐性,特别注意Ⅱ7为女性。 ③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5基因型概率的正确判断。 【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图 洞察高考热点 人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型,可以通过一段口诀加强记忆: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病); 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病); 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等);特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 例2 A.①② B.①④ C.②③ D.③④ 【尝试解答】 __B__ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。 变式训练 人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 解析:选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 突破易错疑点 对染色体组和基因组的概念混淆不清 (1)需检测的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。 (2)常见生物基因组和染色体组中染色体 自我挑战人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 【尝试解答】 __C_ 山东水浒书业有限公司· 优化方案系列丛书 第5章 基因突变及其他变异 基础自主梳理 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练 山东水浒书业有限公司· 优化方案系列丛书 第5章 基因突变及其他变异 基础自主梳理 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练 返回 * 高频考点突破 实验专题探究 第3节 人类遗传病 基础自主梳理 命题视角剖析 即时达标训练 基础自主梳理 一、人类遗传病及类型 1.人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病,主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 ?思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗? 【提示】 不符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病由多对基因控制,各对基因单独作用微小。 遗传物质 基础自主梳理 二、人类
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