课件：本科生设计性实验生化——蚕豆病.ppt

* 2012年设计性实验 2012级临床五大班 实验室二 星期三 上午 组别：一组 资料收集：杨汝平(201201235)陈浩楠(201201236)邱翼(201201238) PPT制作：罗文元(201201234)王兴(201201239)张晓东(201201240) 汇报：向德航(201201237) 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类似情况。 体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常。实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白53g/L，血清总胆红素85.5μmol/L，结合胆红素13.7μmol/L，未结合胆红素71.8μmol/L，尿蛋白（++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿液镜下未见红细胞。 （尿三胆）尿胆素（+）、尿胆红素(－)、尿胆素原(+) 肝肠循环增多 胆红素 单核吞噬系统降解 血红素 红细胞破裂 血红蛋白渗出 　　尿蛋白(++)(1.0g/l) 运氧功能障碍 溶血性贫血 循环血量减少 血压下降 脉搏加快(心率加快) 呼吸加快 过多34.2umol/L时，黄疸 ①血清总胆红素↑ ②结合胆红素变化不大（水溶性大，随尿排出） ③未结合胆红素↑（水溶性小，不能随尿排出，有毒） 酱油尿 理论依据 溶血性黄疸:由于红细胞的大量破坏，使胆红素产生过多，超过了肝细胞摄取结合的能力，使得尿中尿胆原和尿胆素含量增多。葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，输血不当均会引起病症 蚕豆病：葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。患者大多在食用蚕豆后发生急性溶血性贫血。典型病人常出现由于大量红细胞破坏释放出胆红素二导致的溶血性黄疸 ，恶心呕吐，尿液呈酱油样等症状 诱因：一天前食用蚕豆 既往史：姐姐也曾出现过此症状 蚕豆病发病机制 食用蚕豆 产生大量过氧化氢，不被清除 红细胞膜脂质被氧化破坏 急性血管内溶血，产生过多胆红素 导致溶血性黄疸，恶心，呕吐，尿液呈酱油样 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏使磷酸戊糖途径受阻。NADPH+H+缺乏致血还原型谷胱甘肽生成不足。 红细胞被破坏，则可被肝等单核吞噬细胞识别并吞噬，释放血红蛋白，进一步分解为珠蛋白和血红素，而血红素被吞噬细胞降解为胆红素。 胆红素是人体内原型抗氧化剂，能够清楚超氧化剂和过氧化物自由基，因患儿体内有大量过氧化氢，氧化应激可诱导HO-1的表达，从而增加胆红素的量升高来抵御氧化应激状态。 患儿 正常（儿童） 红细胞 1.98×1012/L 4.0*1012～5.3*1012/L 血红蛋白 53g/L 120～140g/L 血清总胆红素 85.5μmol/L 1.71～17.1μmol/L 结合胆红素 13.7μmol/L 0～3.42μmol/L 未结合胆红素 71.8μmol/L 0～13.68μmol/L 尿蛋白 (++) 潜血 (+) 尿胆红素 (-) 尿胆素原 (+) 从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果 主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促 1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 G6PD↓ GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基 （-SH）血红蛋白、酶蛋白和膜 蛋白的完整性，免遭氧化 ② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使 H2O2还原成H2O →NADPH+H+↓ →红细胞的抗氧化能力↓ →GSH↓ →红细胞 膜破裂 →溶血性贫血（面色苍白） →游离Hb肾 吸收阈值 →血红蛋白尿/ 含铁血黄素尿 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 机理： 红细胞破裂 ↓ 血红蛋白暴露 ↓ 免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统） ↓ 体温升高 4. 呼吸急促 溶血性贫血 ↓ 具有载O2能力的Hb含量下降 ↓ 机体缺O2 ↓ 呼吸急促 实验设计