课件：出生缺陷的三级预防.ppt

* 郝医生优生优育系列讲座之第四十六讲出生缺陷的三级预防（一） 大家好，我是郝医生。 我们继续进行优孕准备的板块，今天讲座的题目是出生缺陷的三级预防。 那么，什么是出生缺陷和三级预防呢？让我们来看一下它的概念： 一，出生缺陷和三级预防的概念 出生缺陷是指孩子出生前，由遗传因素、环境因素或者其他因素共同作用于孕前、受孕或孕期，引起受精卵、胚胎或胎儿在发育过程中，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，比如无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指等，生理功能异常，如先天性耳聋、智力低下、先天性失明等；代谢缺陷异常，比如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病、急性间歇性肝卟bǔ啉症等。 按照美国出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。出生缺陷实质上是一大类疾病的总称，涉及到的医学学科范围非常广泛。部分体表或体内严重的结构异常在出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，要到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，且需要特殊的检测手段才能检查出来。 出生缺陷的三级预防，就是根据出生缺陷发生发展的原因，以及流行病学资料，把预防策略按等级分为三级，所以叫三级预防。三级预防的理论在任何疾病上都是可以套用的。 一级预防：是针对病因所采取的预防措施。 它既包括针对健康个体的措施，也包括针对整个公众的社会措施。这是最积极最有效的预防措施，内容包括：婚前体检、孕前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测并采取相应措施等。 在第一级预防中，比如杜绝近亲结婚、不宜生育的杜绝生育、男性血友病病人与正常女性 生育中的性别控制――生育男孩，风疹疫苗等，都是根本性预防。 二级预防：在疾病的临床前期做好早期发现、早期诊断、早期治疗的“三早”预防工作，以控制疾病的发展和恶化。对于传染病，除了“三早”，尚需做到疫情早报告及患者早隔离，即传染病的“五早”。 在优生工作上，二级预防是通过孕前检查准妈妈的身体并进行治疗、孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷等，早期干预，早期发现，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 三级预防：也叫康复治疗，是通过对新生儿疾病的早期筛查，找出已经患有出生缺陷的患者，采取及时的、有效的治疗，实施各种康复措施，使患者尽量恢复正常能力，力求病而不残、残而不废，减少痛苦、避免疾病进一步加重并延长生命。 比如唇腭裂患儿、幼时无法吸吮、喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，早期治疗效果很好，越早治疗越好。 任何疾病，一级预防，都是不治已病治未病，是最理想也是付出、收获效价比最高的。有统计显示，疾病的一级预防中投入1块钱的费用，二级预防就会少花30块钱，相当于获取30块钱的收益，一级预防中投入1块钱的费用，三级预防就会少花300块钱，相当于1：300的收益，而且这个收益的估算是最保守的。 中国每年要诞生120万个出生缺陷儿的残疾家庭，这其中的80％是因为无知、疏忽和不作为导致的，是完全可以避免的，那些生育残疾儿的父母，如果扪心自问，在生育上，99％是没有尽力的，生育是公平的，一分耕耘、一分收获，我为缺陷儿感到惋惜，也更因为这样的孩子感到痛心，这大多数都是人祸，是因为父母们的无知、疏忽或者侥幸、不作为，让自己的后代走向比自己还不如的没落。 天底下，任何的事情都可以不重视，但对于未来的孩子，不重视、不作为，意味着还远远没有达到做父母的境界。当前的污染这么严重，经过努力想生育一个健康的宝宝都很难，而一些人，却去听天由命，这是非常不负责任的行为。 出生缺陷，一般易防难治，三级预防是优生优育最首要的和有效的手段，在优生优育上，我们也是首先要生一个健康的孩子，避免残疾的孩子，其次，我们再追求更加健康和聪明，这个三级预防就是避免出生缺陷。 但三级预防对于知识层次低的群体，尤其是农村地区人口来说，观念还没有广泛形成，相关知识的普及仍然是任重道远，需要我们全社会的共同努力。 二，出生缺陷的原因 说到出生缺陷的原因，大家从中国的教科书和网络上，能查找到的，一般就是分为三个方面：一是遗传因素，二是环境因素，三是遗传与环境综合作用的结果。 我个人认为这样的说法太简单、太笼统，这样的理论对实现出生缺陷的三级预防没有太多实际的帮助。 首先，我们对于环境因素的概念不外乎分为物理因素、化学因素和生物因素。那么，精索静脉曲张是什么因素？精索静脉曲张可以导致少精弱精或畸形精子增多症，从而导致缺陷的发生，精索静脉曲张肯定不是遗传因素，同样也不属于环