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中国发作性睡病诊断与治疗指南 :中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组解放军医学科学技 术委员会神经内科专业委员会睡眠障碍学组 发作性睡病(mircolepsy)的概念由法国医生Gelineau在1880年首次提出。本病的 临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。 发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocrctin , Hcrt)神经元特 异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素?l(Hcrt?l)的含量，国际睡眠障 碍分类-第 3 版(International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition, ICSD-3) 将发作性睡病分为两型：⑴发作性睡病］型，即Hcrt缺乏综合征,既往称为猝 倒型发作性睡病(narcolepsy with cataplexy),以脑脊液中HcrtJ水平显著下降为 重要指标；⑵发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病(narcolepsy without cataplexy) z通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。由于本病发作时患者的警觉 性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力，常被误诊为癫痫、短暂性脑 缺血发作或精神、心理障碍。本病从发病到确诊一般经历2?10年。现有证据表 明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制。 为提高临床医生对发作性睡病的认识，指导对发作性睡病的诊断与治疗冲华医 学会神经病学分会睡眠障碍学组和解放军医学科学技术委员会神经内科专业委 员会睡眠障碍学组邀请相关学科专家，按照循证医学原则，参考国内外相关指南 及研究成果,共同制定本指南。 发作性睡病的诊断 _、发病情况 流行病学资料显示,猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02% ~ 0.18% ,我国患 病率约为0.033%。受2009年冬季流感病毒流行的影响，中国华北地区、华东地 区2010年发作性睡病新发病例数约为历年的3倍。北欧一些国家报道,2010年 发作性睡病发病率显著增加6?9倍,分析认为导致2010年发病率增高的原因可 能与2009年冬季甲型H1N1流感感染及接种含有AS03佐剂的甲型流感疫苗关 系密切。还有研究发现上呼吸道化脓性链球菌感染与发作性睡病存在关联。此外, 研究者观察到本病发病前，20% - 40%的患者曾遭遇强烈情感刺激。目前认为感 染和强烈心理应激可能促使本病提前发病。我国发作性睡病发病的高峰年龄为 8?12岁，男女均可患病,多数报道称男性患病比例略高于女性。通常认为本病 是一类终身性疾病,但近年来的硏究发现，发作性睡病在发病数年后，部分患者 症状有缓解趋势，但具体机制尚不明确。 (_)临床表现 发作性睡病的3个主要临床表现为曰可发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障 碍。此夕卜,可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征、嗅觉缺陷 及心理障碍等。 ?日间过度睡眠(excessive daytime sleepiness, EDS): 绝大多数病例均有曰可发作性过度睡眠,这是最重要的主诉。EDS表现为：白 天难以遏制的困倦或陷入睡眠；白天小睡可暂时缓解睡意，并可保持一段时间清 醒;在单调、无刺激的环境中更容易入睡；一些患者可能在行走、吃饭、说话时 突然睡眠发作，而呈现出一些无意识的行为或刻板动作；无论患者夜间睡眠时间 长短，EDS每日均会发生；伴有注意力和精神运动警觉性的波动。 ?猝侄!］发作(cataplexy attacks): 猝倒发作表现为清醒期突然发生的双侧骨骼肌肌张力下降而意识相对保留。猝倒 发作被认为是快速眼球运动(rapid eyes movement, REM)睡眠片段解离与插入的 表现，是发作性睡病最具特征性的临床表型。猝倒发作通常在EDS出现后1年 内发生,罕见病例先出现猝倒发作。猝倒发作通常由大笑、高兴等积极的情绪诱 发。负面情绪如愤怒、悲伤等也可能触发猝倒发作。猝倒可仅表现为局部骨骼肌 无力，如眼睑下垂、舌脱垂、面部松弛，甚至仅为视力模糊(眼肌受累)，也可影 响到颈部、上肢和下肢，引起头下垂、上肢下垂、膝盖弯曲、身体前倾，甚至跌 倒等，呼吸肌通常不受累。猝倒发作时间通常短暂( 2=^ min),可以迅速得到 完全恢复。猝倒发作频率从数月］次到每天数次不等。有时强烈的情感刺激可能 引发持续的猝倒发作,严重时可持续数小时,称为猝倒持续状态(status」”〉 ?夜间睡眠障碍(nocturnal sleep disturbance): 夜间睡眠障碍包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠效率下降、睡眠瘫 痪、入睡前幻觉、梦魇.异态睡眠及 痪、入睡前幻觉、 梦魇. 异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等。其中最具特征性