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- 2019-04-17 发布于广东
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先天性马蹄内翻足病因学研究进展
姓 名,
2014年6月25日
先天性马蹄内翻足病因学研究进展
【关键词】先天性马蹄PJ翻足病因学研究进展
先天性马蹄|A)翻足(congenital clubfoot,CCF)是较常见的一种先天畸形,发 病率0.1%。木病既可双侧发病,也可单侧发病。双侧发病占50%略多,单侧发 病时右侧多于左侧。男女均可发病,男多于女,男女比例约为2: 1。畸形毡拈 前足内收、跟赀内翻和踝关节马蹄三部分,同时都合并胫伢内旋。內Scape于 1803年首次研究CCF的病因以來,病因目_前还不清楚,因研究的角度、对象、 取材以及采用的技术、方法的不同,得出的病因也不同,出现了多种学说观点。
1遗传因素
流行病学的调杳研究提示我们,遗传因素在CCF的发病中起重要作用。
0前已公认,CCF的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果[1]。先天性 马蹄内翻足的遗传模式被称作复合性遗传,其特点包括:a)多基冈遗传;b)非遗 传因子如环境毒物、病毒等作用;c)有一个因素性的基因,但受到其他因素如基 因、环境的调控;d)虽然引起畸形的原因不同,但表型相似[2]。Dobbs等[3] 指出家族性马蹄足患儿中,屈肌异常在一级亲属中的出现概率增大,提示了遗传 因素在CCF的发病中起重要作用。
近儿年有关胚胎发育的基因调控研究已经取得了初步进展,现发现转录因 子Hox(homeobox,
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