课件：结缔组织病实验室检查简介.ppt

系统性硬化症 是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化 为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统 性两型。前者局限于皮肤，后者可侵及肺、 心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。 (Systemic sclerosis, SSc) 自身抗体 高滴度的抗核仁抗体 抗着丝点抗体（局限型SSc) 抗Scl-70抗体 (弥散型SSc） ANA阳性率约为90% 其他实验室检查 血沉增快 贫血 免疫球蛋白增高 多发性肌炎/皮肌炎 多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生 急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表 现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。 (Multiple myositis / dermatomyositis ，PM / DM) 血清肌酶 95%以上 肌酸激酶CK、醛缩酶ALD、乳酸脱氢酶LDH增高 激酶升高可早于肌炎 实验室检查 血清肌红蛋白可迅速升高，可先于CK出现。 ANA、Jo-1、PL-7、PL-12抗体阳性 贫血、白细胞增多、血沉快、C反应蛋白上升 蛋白尿、尿肌酸增加 实验室检查 混合性结缔组织病 是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性 肌炎和类风湿关节炎临床特征的重叠综合，同时存在 高滴度的抗核RNP抗原的自身抗体。常见的首发症状 是雷诺现象，肌痛和乏力。 (Mixed connective tissue disease，MCTD) U1-RNP滴度1:10000，高滴度的ANA抗体 抗磷脂综合症 自身免疫性肝炎 原发性胆汁性肝硬化 强直性脊柱炎 血管炎 其他自身免疫病 The end. Thanks! THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 在非结缔组织病（感染性疾病或肿瘤）中也可出现阳性 正常人中（特别是老年人）也可出现阳性，但滴度低 ANA检测的临床意义 ANA test 均质型 靶抗原: ss-DNA, ds-DNA, 组蛋白，核小体 颗粒型 靶抗原: nRNP, Sm，SS-A, SS-B 核膜型 靶抗原: 核孔复合物，板层素 核仁型 靶抗原: Scl-70，原纤维蛋白，RNA多聚酶等 均质型：高滴度主要见于SLE 斑点型：高滴度常见于混合性结缔组织病 核膜型：高滴度主要见于SLE 核仁型：高滴度主要见于进行性系统性硬化症 不同核型的临床意义 常见的ENA抗体(Extractable nuclear antibody, ENA) 中 文 英 文 主要疾病 抗核糖核蛋白体 Ribonucleoprotein, RNP(U1RNP) 混合性结缔组织病 抗Sm抗体 Anti-Sm SLE 抗SS-A抗体 Anti-SS-A/Anti-R0 干燥综合症 抗SS-B抗体 Anti-SS-B/Anti-La 干燥综合症 抗DNA拓扑异构酶I抗体 Anti-Scl 70 系统性硬化症 抗增殖细胞核抗原抗体 Anti-PCNA SLE 抗合成酶抗体 Anti-JO-1 多发性肌炎/皮肌炎 系统性红斑狼疮 是一种自身免疫性结缔组织病，由于体内有 大量致病性自身抗体和免疫复合物，造成组 织损伤，临床可以出现各个系统和脏器损害 的症状。 (systemic lupus erythematosus，SLE) THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 (7)肾脏病变：尿蛋白0.5g/d,或有细胞管型； (9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变； (10)免疫学异常：抗磷脂阳性、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体三者之一阳性 (11) 抗核抗体阳性。 实验室诊断指标 检查均正常，症状消失 症状群提示SLE 疑诊SLE 部分阳性 非SLE ANA阳性 ANA ， CBC ，血小板，尿液分析 检查均正常，症状持续 均阴性 确诊SLE 复查ANA ，加测ds-DNA抗体，Sm抗体 确诊SLE 疑诊SLE 非SLE （一）狼疮细胞　阳性率为60％左右 　　 （二）自身抗体　 ANA阳性 抗dsDNA抗体阳性 抗Sm抗体阳性 抗红细胞抗体、抗白细胞抗体及抗血小板 抗体阳性 类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等 免疫学检查 系统性红斑狼疮常见的自身抗体谱 抗原 　 发生率(%) 双链DNA 　 60-90 单链DNA 　 70-95 组蛋白 　 30-70 SS-A 　 20-60 心磷脂 　 40-60 RNA 　 50 U1-nRNP 　 30-40 Sm 　 20-40 SS-B 　 20-40 核糖体P蛋白 　 10 Ku 　 10 增殖性细胞核抗原 3 　 周围血象中，红细胞、白细胞、血小板常减少 5％～10％患者有溶血性贫血，Coombs试验阳性 血沉增快，血清球蛋白及丙种球蛋白增高 尿中有蛋白