课件：钙磷代谢.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * 低尿钙性高钙血症（遗传性高钙血症） 是钙镁代谢的显性遗传疾病，特点如下： 终身高钙血症，程度不一的高镁血症，无症状体征，不影响健康，血清PTH正常，中度低磷血症，尿钙排出量100mg/日。确诊需做家系调查。不需治疗。 八、治疗 （一）手术治疗 为根治方法（腺瘤，增生） 病人年龄40岁，均应手术。 探查4个甲状旁腺。 手术成功率90%左右， 术后永久性甲旁减4-14% 第一次手术失败者，术前要严格定位。 病情重者，术前应纠正酸中毒，改善营养状况。 短期补充中性磷溶液（Na2HPO4.12H2O 96.3克，KH2PO4.2H2O10.3克，加水至500ml，每10ml含磷215mg）, 30-60ml/日，可暂时降低血钙，增加骨盐沉积。 术后处理 手术成功者，术后常有低钙血症（骨饥饿综合征），在24小时内发生，2-3天后明显，持续3-4个月。重者静脉注射10%葡萄糖酸钙，以后长期口服维生素D制剂和钙剂（1000-2000mg/日），骨修复要1-2年。 （二）非手术治疗 适应症: 年龄大，无症状，查体偶尔发现者，无肾、骨病变。血钙11.5mg/dL。 但仍存在争论。 开头一年，每6个月随诊1次，以后每年随诊1次，观察血压、血钙、磷、AKP、Cr、肾脏B超、测骨密度。决定是否继续保守治疗。 （三）甲旁亢高血钙危象的治疗 1. 扩容、纠正脱水、恢复血容量。 输注 NS 4000 - 6000ml/日，血钙可下降2-3 mg/ dL。 2. 利尿剂 在水化的同时短期应用钠利尿剂，排钠的同时尿钙排泄也增加。如速尿40-100 mg，每2小时1次，一天排钙可达1-2克，血钙下降2-4mg/dL。注意电解质平衡，尤其是钾和镁。心力衰谒者补液要慎重。 3. 中性磷溶液: 20-30ml, 1/6h 4. 帕米膦酸钠（博宁）30－60mg/d 5. 降钙素: 密盖息 5-10u/kg(6小时） 益钙宁 40 U 2/日 6. 透析: 用无钙透析液，每天可排钙1克 7. 其他：激素、消炎痛 各型假性甲旁减的特征 AHO 对PTH反应 血钙 Gsa活性 遗传 分子缺陷 I a I b I c II 型 PPHP 有 无 有 无 有 均无 均无 均无 CAMP有、P无 均正常 低或正常 低 低 低 正常 下降 正常 正常 正常 下降 常显 常显 未知 未知 常显 GNAS1突变 未知 未知 未知 GNAS1突变 Gs：刺激性G蛋白亚基 （二）假性甲旁减 主要特点：先天性发育异常、伴体态异常（矮小、园脸、斜视、短颈、短指（趾），第4掌骨短，智力低下），PTH正常或↑。 1. 假性甲旁减I型：肾和骨靶细胞无反应，不能激活腺苷酸环化酶，不能生成cAMP，不能发挥PTH的生理作用，血PTH↑，注射外源性PTH后，尿cAMP，尿P不增加。 2. 假性甲旁减II型：能使靶细胞cAMP增加，但cAMP后不能进一步发生生理效应，尿中cAMP↑，注射PTH后尿cAMP进一步增高，但尿P不增多。 3. 假性甲旁减伴亢进症（纤维囊性骨炎）： 肾对PTH无反应，而骨对PTH有反应。肾无反应引起排P ↑，血Ca ↓，→继发性骨炎，血AKP↑，PTH↑。 4. 肾反应、骨不反应型，很少见。 骨不反应：血Ca↓，→继发性甲旁亢，PTH ↑，AKP正常。 肾反应：排P ↑，低血磷，尿P及cAMP ↑ X线：骨密度增加或正常,此点可与软骨病变鉴别。 治疗：假性甲旁减基本上同特发性甲旁减，易纠正低Ca。 （三）假假性甲旁减（Albright遗传性骨营养不良） 1. 有体态异常（同假性甲旁减） 2. 甲状旁腺功能、生化检查均正常 3. 对外源性PTH反应也正常 4. 假性甲旁减亲属可有本病，可认为是未充分表现型 （四）假性特发性甲旁减 PTH前体 活性PTH （无活性） 血PTH高（交叉反应） 有甲旁减表现，注射PTH有效。 X 原发性甲旁亢 原来较为罕见，70年代以后筛查血钙，发现很多无症状或症状很轻的病人，占全部甲旁亢的80%左右。 美国报告：1965~1974年: 年发病率7.8/10万 1974~1976年: 年发病率51.1/10万 （40岁以下较少，为10/10万） （60岁以上女性为188/10万，约为1/500） （60岁以上男性为92/10万，约为1/1000）另有人：查1903人，高钙血症195人，只有7例不是 甲旁亢。有的地区(苏格兰)较低，2.2/10万 一、患病率及发病率