课件：反复肢体乏力病例分析.ppt

Gitelman 综合征 GS 为常染色体隐性遗传性疾病, 编码噻嗪类敏感的同向转运子(Na-Cl cotransporter,NCCT ) 基因突变。 NCCT 基因(人类为SLC12A 3)位于16q13，在远曲小管管腔侧细胞膜编码NCCT,起始于远曲小管的前段, 终止于集合管。 NCCT 基因突变, 导致NCCT 功能缺陷, 造成远曲小管N a离子和Cl 离子的重吸收障碍。 Gitelman 综合征 水丢失过多使细胞外液容量减少, 激活RAAS系统, 通过在远曲小管和集合管刺激钾离子的分泌而导致低钾血症; 醛固酮水平的增加又导致钾排出增加; 此外, 肾小管腔中镁离子在远曲小管中阻滞钠通道和抑制钾离子的分泌, 而GS 患者在远曲小管中管腔的尿钙降低先于钾离子的丢失, 因此远曲小管中钾离子的分泌增加 Gitelman 综合征 GS 患者一般无症状, 或者仅表现为乏力、 四肢及全身麻木和神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手足抽搐以及由于软骨钙质沉着病导致的多个关节的关节炎发作(假性痛风)。 精神因素、环境因素可改变临床症状的严重程度。血、尿电解质检查显示低尿钙排泄, 血清总钙和离子钙浓度基本正常。 Gitelman 综合征治疗 环氧化酶抑制剂如消炎痛25 mg, t id 或50 mg, t id 醛固酮受体抑制剂如安体舒通 远曲小管N aCl 转运阻滞剂如氨苯蝶啶 血管紧张素转换酶、血管紧张素受体抑制剂治疗 必要时补钾、补镁。 肾穿结果 免疫荧光：IgA:(+-++)，IgG:(-)，IgM:(++)，C1q:(-)，C3:(+)，Fb:(+++)，C4:(-)。 肾小球病变：光镜下见23个肾小球，肾小球内细胞数增多，系膜细胞（1-3个/系膜区）轻度局灶增生，系膜基质轻度增多，部分肾小球有渗出，系膜区可见少量嗜复红物的沉积，肾小球基底膜未见异常。 肾小管间质病变：肾小管明显空泡变性，刷状缘脱落明显，间质可见胶原纤维、局灶性轻度水肿与散在性炎性浸润。 血管病变（入球A、小叶间A√弓形A、其它 未见） 血管明显炎性病变。 病理类型：IgA肾病（Lee‘s Ⅱ级） 肾穿结果 肾穿结果 肾穿结果 肾穿结果 电镜下观察肾组织： 1个肾小球的系膜细胞、基质轻度增生，内有云雾状电子沉积物，基底膜厚度（-），足突节段性融合，足突水肿。肾小管上皮重度水肿，部分肾小管萎缩，管腔几乎闭锁，间质水肿，大量胶原纤维增生。 电镜观察提示： （1）肾小球呈轻度系膜增生。 （2）肾小管上皮水肿、肾小管萎缩、塌陷。 （3）间质大量胶原纤维增生。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 病例简介 患者，男，10岁。 主诉：“反复肢体乏力2年余” 现病史：2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力、摔倒在地，自行爬起后出现跛行，无意识障碍、抽搐、呼吸困难、听力障碍。当晚渐出现双侧上肢握力减退。次晨上述症状加重，右下肢行走受限，无左下肢乏力。次日下午就诊于当地医院，查血钾1.67mmol/L，予口服及静脉补钾、抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转，能自行行走。2月21日复查血钾3.73mmol/l好转出院。 出院后未继续补钾。近2年来患者右下肢乏力反复发作，共发作3次，每次发作均与剧烈活动有关，无上肢及左下肢乏力，予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转，好转后未再补钾。 2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发，于2011年7月16日入住我院儿科，诊断为“低钾周期性麻痹、急性支气管肺炎”。予以抗感染、补钾等对症支持治疗后好转出院。 为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科。起病以来精神、饮食、睡眠可，2岁至今每晚小便1-2次，大便及体重正常。 既往史：2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折，于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术。否认肝炎、结核、疟疾病史，否认药物、食物过敏史，预防接种史按计划进行。 个人史：患儿为第一胎第一产，足月，母亲怀孕期间否认药物使用史。出生时体重2.5kg，无产伤窒息史，3个月会抬头，4个月会翻身，半岁开始添加辅食，6个月开始萌发第一颗乳牙，7个月会坐，1岁会走路及叫爸爸、妈妈，母乳喂养至10月，生长发育同同龄小孩，脾气性格可，无挑食。 家族史：父母体健，非近亲结婚，家族中否认类似病史及骨折史。 体格检查 T 36.7℃，P 95次/分，R 20次/分，Bp 102/64mmHg 身高 123cm，体重 24kg， 上部量 62cm ，下部量 61cm，