课件：原发性脑出血.ppt

原发性脑出血的诊疗指导规范 患者自5年前出现乏力、食欲减退、精神萎靡、手足抽搐、夜尿次数和量均增多等不适，多次就诊当地医院，测血钾均低于3.5mmol/L，诊断“低钾血症”，予静脉及口服补钾治疗后，上述症状有所缓解。此后间断补钾治疗，此次为明确诊断就诊。 患者无反复腹泻、呕吐史，无应用利尿剂、泻药史，病程中体重共减轻18kg。 家族史：父母及兄妹六人均无此类病例。 查体：营养发育正常，体重58kg，BMI22.9kg/m2，血压100/60mmHg，束臂加压实验（毛细血管抵抗力实验）阳性，心肺腹未见异常，脊柱、四肢无畸形，膝腱反射减弱，跟腱反射正常，四肢肌力Ⅳ级，双侧病理征阴性。 实验室检查：血生化:钠135～138mmol/L，钾1.8～2.9mmol/L，氯94.3～96mmol/L，镁0.52～0.70mmol/L（0.8～1.2mmol/L），钙2.17～2.20mmol/L(2-2.6mmol/L)，磷1.31～1.45mmol/L(0.97-1.62mmol/L)，肌酐97.9mmol/L(53-117mmol/L)，尿素氮8.2mmol/L(3.2-7.1mmol/L)； 血气分析：代碱失代偿：PH 7.501，HCO3 28.3mmol/L，BE 5.3mmol/L，PaO2 79.6mmHg，PaCO2 36.5mmHg。 卧位测定血浆肾素活性7.94μg/L/h(0.2-1.9)，血管紧张素Ⅱ162.41ng/L(10-30)，醛固酮471.3pmol/L(58.2-376.7)。立位测定血浆肾素活性8.87μg/L/h(1.5-6.9)，血管紧张素Ⅱ387.59ng/L，醛固酮683.2pmol/L(91.4-972.3)。 同步血电解质：钾离子2.45mmol/L，钠离子133.10mmol/L，氯离子95.5mmol/L，钙离子2.21mmol/L； 尿电解质：24小时尿钾：58mmol/d(51-102)，24小时尿钠： 192.70mmol/d(130-261)，24小时尿钙：1.7mmol/d(2.5-7.5)，24小时尿氯：205.80mmol/d(170-250)。 肾活检穿刺病理表现：肾小球旁器细胞增生。 总结 中年女性，缓慢起病 患者食欲减退、四肢肌力下降、腱反射减弱 血压正常 低钾、低钠、低镁、代碱、高肾素、高醛固酮、低尿钙 Gitelman综合征 定义 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，其为Bartter综合征变异型。其临床多以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮而血压正常的一种疾病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 病因 Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16号染色体长臂（16q13）的NKCT基因缺陷导致，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。 发病机制 基因突变使正常的肾小管Na＋/Cl－联合转运功能受损，导致远端集合管对Na＋和Cl－重吸收障碍，结果出现NaCl的丢失、低血容量、低血压，继发性肾素、醛固酮水平上升，使Na＋经皮质集合管上皮细胞Na＋通道的重吸收增加，有利于增加H＋和K＋的分泌, 导致低血钾和代碱。 发病机制 尿钙降低机制是由于Na＋/Cl－联合转运异常可使细胞内Cl－的超级化作用减弱，Ca2＋回吸收增加，尿钙减少。 发病机制 血镁水平下降可能是因为在醛固酮的作用下，管腔侧Na＋重吸收增加形成了管腔侧负电位，通过Mg2＋/Na＋交换增加而使尿镁增多、血镁降低。 Gitelman综合征临床表现 Gitelman综合征通常发病年龄晚，多在青春后期或成年后起病。 Gitelman综合征临床表现 一般无症状或者仅表现为四肢及全身乏力、麻木，神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手足抽搐，多饮、多尿不明显，有时仅有夜尿次数增加，生长发育一般不受影响。 Gitelman综合征临床表现 部分患者有软骨钙质沉积，表现为受累关节肿胀疼痛，现认为与低血镁有关。大多在体检时发现血钾低，肾浓缩功能正常或轻度受损，也可因关节软骨钙质沉着症造成关节疼痛就诊时发现。 Gitelman综合征实验室检查 肾功能检查： 低血钾、低血镁、低血钠 24小时尿电解质检查：低尿钙 血气分析：代谢性碱中毒 肾素-血管紧张素-醛固酮系统：高肾素、高醛固酮，血压正常。 诊断 结合病史和治疗经过诊断Gitelman 综合征。 明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测 治疗 纠正血钾可应用补钾药物为主，饮食上避免高钠饮食 手足抽搐患者，需终身补充镁剂，多采用氯化镁，可纠正部分低镁血症，补充氯的丢失