运动障碍性疾病_2.pptVIP

第十一章 运动障碍疾病; 肌张力增高-运动减少综合征 特征: 静止性震颤\运动迟缓\肌强直 肌张力降低-运动过多综合征 特征: 异常不自主运动 ;第二节 帕金森病 Parkinson disease, PD; 帕金森病(Parkinson　disease, PD) -- 震颤麻痹(paralysis agitans) 中老年常见的神经系统变性疾病;Monograph by James Parkinson (1817);病因发病机制 ; 其他受累脑区 中缝核 迷走神经背核;生化病理;PD: 黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(＞70%);1. 静止性震颤;②基因检测: 用DNA印迹技术(southern blot)\PCR \DNA序列分析检查家族性PD基因突变;(3) 变性(遗传性)帕金森综合征; 神经保护治疗, 减缓\阻断神经变性过程;2. 手术治疗;ActivaTM 运动控制系统; 变性疾病, 无根治方法 早期患者: 合理的DA治疗, 可维持数年工作 生活自理能力 晚期患者: 全身僵直, 卧床不起;第四节 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration, HLD;;病因发病机制;遗传: 常染色体隐性 人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%;神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球尾状核次之, 皮质 亦可受侵 ; 缓慢发展, 可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速;1. 神经精神症状;眼部K-F环;临床表现; 血清CP0.2g/L(正常值0.26~0.36) CP氧化酶活力0.2光密度(正常值0.2~0.532) 尿铜排泄200g/24h (正常50); CT: 双豆状核区低密度 ; 限制性片段长度多态性分析 微卫星标记分析 半巢式PCR-酶切分析 荧光PCR; 确诊WD--符合①②③或①②④ 很可能的典型WD--符合①③④ 很可能的症状前WD--符合②③④ 可能的WD--符合4条中的2条; 神经系统异常应与以下鉴别: 小舞蹈病 青少年起病Huntington病 扭转痉挛 帕金森病 精神病; 驱铜药物治疗: 减少铜吸收, 增加铜排出 治疗愈早愈好, 症状前期患者需及早药物治疗 ; 坚果类 巧克力 豌豆蚕豆 玉米 香菇 蜜糖 贝壳螺类 动物肝血; 副作用: 恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮 \骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征; 三乙基四胺(Trietyl Tetramine) 疗效\药理类似D-青霉胺, 成人1.2g/d, p.o 药源困难, 价格昂贵, 副作用小 用于青霉胺毒性反应患者; 四环硫代钼(Tetrathiomolybdate); 护肝治疗: 肝泰乐\肌苷\维生素C等; 脾切除术;第五节 肌张力障碍 Dystonia; 主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张 力\动作姿势异常; 环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病 口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关 书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体 过劳有关 ; 药物诱发 左旋多巴 酚噻嗪类 丁酰苯类 胃复安; 继发性扭转痉挛: 随原发病而异 痉挛性斜颈\Meige综合征\书写痉挛\职业性痉 挛的病变部位病理特征不尽相同 ; 是全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia);特发性扭转性肌张力障碍; 成年期起病, 不发生严重致残, 有病因可寻 自上肢或躯干开始异常运动姿势 手臂过度旋前, 伴屈腕手指伸展, 腿伸直伴足跖 屈内翻, 躯干过屈\过伸, 躯干为轴扭转最具特征 扮鬼脸\痉挛性斜颈\睑痉挛\口-下颌肌张力障碍等 缺乏其他神经系统体征 ; 孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点; 胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩 使颈部向一侧扭转 30~40岁起病, 女性较多 早期发作性, 最终持续性;(2) Meige综合征;(3) Meige综合征; 书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势, 握笔如握匕首, 手臂僵硬, 手腕屈曲, 肘向外弓形抬起, 手掌面向侧 面, 包括弹钢琴\打字\用螺丝刀餐刀等职业痉挛;(4) 手足徐动症(athetosis); 特征性不自主运动, 异常姿势 无其他神经系统体征 常规实验检查正常 排除其他原因所致 发病前正常出生发育史 遗传学检测可发现DYT1基因缺损; 面肌痉挛(facial spasm): 与Meige综合征鉴别 一侧眼睑面肌的短暂抽动 不伴口-下颌不自主运动;诊断鉴别诊断; 僵人综合征(stif