解剖学案例教学分析.docxVIP

　　遗传病案例教学是医学遗传学教学中的重要部分，但大多高校医学遗传学课程设置于临床医学专业课之前，学生缺乏疾病分析的临床思维。 　　因此，笔者在遗传病案例分析教学中，整合解剖学知识，将复杂的遗传病特征化繁为简，依据解剖学知识对疾病特征进行归类、分析及讨论，从而提高了学生学习效率及课堂教学质量。 　　解剖学；医学遗传学；案例分析；教学研究医学遗传学教学及研究的主要对象是遗传病，探讨其发病机制、遗传方式、诊断、治疗及预防的方法，降低它在人群中的危害，以改进人类健康水平［1-2］。 　　医学遗传学课程是一门基础医学与临床医学的桥梁学科，其课程设置多位于临床课程学习之前，学生尚未系统性接受临床思维训练。 　　遗传病是遗传物质结构和功能异常而导致的疾病，不同的基因突变会引起多种组织、器官及系统的异常，导致遗传病具有复杂多变的疾病表型，因此在实际案例教学中，学生分析起来往往十分困难［3］。 　　为此，我们根据学生现有医学基础知识，在遗传病案例分析教学中，与解剖学知识相整合，在实践教学中注重以受累器官的解剖学特征为分析切入点展开，不仅有利于学生对遗传病的理解，也能够使他们更好的理解基因与疾病表型之间的相互关系，从而提高学生自主学习及分析问题的能力。 　　1解剖学知识在遗传病案例分析中的必要性遗传病表型复杂多样，同一个基因突变可引起不同的疾病表型，而不同的基因突变亦可引起相类似的疾病表型。 　　此外，由于基因表达具有时空特异性及组织特异性，因此，突变基因所引起受累器官及受累系统损害程度往往轻重不一。 　　本阶段学生由于缺乏诊断学、内科学等系统的临床思维训练，在遗传病案例分析中往往不能抓住主要重点，分析散，缺乏系统性。 　　鉴于遗传病表型的复杂性，在案例分析中我们需要化繁为简，对受累疾病的大体部位，器官组织，涉及系统等依据解剖学知识进行归纳和分类，在学生有限的医学知识情况下，可以较为系统全面有条理的对遗传病特征进行总结，进而有利于理解基因型-疾病表型之间的内在联系，以及相关的遗传学概念。 　　2解剖学知识在遗传病案例分析教学的具体方法21通过解剖学概念引入诊断学相关知识。 　　解剖学是医学的根本，是医学生开始其医学学习的基础，本阶段学生具有大体解剖学及局部解剖学知识。 　　课堂以学生自我复习的学习形式，回顾人体解剖学知识，包括解剖学姿势，大体解剖部位的划分，系统解剖的划分。 　　以学生自身看病引入医生如何看病，在学生讨论的基础上引入诊断学基础知识，疾病诊断是有一整套理论及规律来进行的，其思路是依据大体解剖顺序，头部、颈部、躯干及四肢，以及系统解剖如运动系统、呼吸体系等基础知识来进行。 　　22运用解剖学知识凝练遗传病案例特点。 　　遗传病往往累及多个器官系统，且疾病表型轻重不一，变化多样，多以综合征形式表现。 　　以染色体病18三体综合征案例分析举例，引导学生依据大体解剖结构归纳出典型病例的外观表型特征，如头颈部小眼，眼距宽，耳位低，小口小颌等畸形，胸部胸骨短，先心病等，腹部脐疝，腹股沟疝等，四肢握拳时3、4指贴掌心，足内翻等畸形等各大体部位特征。 　　同时，根据系统解剖学知识，对疾病表型受累系统进行归纳。 　　以神经-肌肉遗传病为例，分析案例时复习系统解剖学知识，识别疾病表型累及中枢神经系统还是周围神经系统，进而具体到神经分支及传导通路的分析。 　　在其它遗传病的分析教学中，同样可以采用该方法引导学生对遗传病表型特点进行梳理及分析，以解剖学知识的理论及语言进行规范。 　　23根据疾病解剖特征分析致病基因的致病机制。 　　当疾病特征用解剖学知识进行归纳整理好，其受累部位、器官、组织及系统清晰明了。 　　此时，在分析基因型-疾病表型的相互关系时，可以较为容易的引入遗传异质性，表型多样性等较为复杂及难理解的遗传学概念，依据案例让学生认识到遗传病具有表型多样性，其核心是突变基因在不同组织，不同器官发挥不同效应的结果。 　　以马凡氏综合征的案例分析为例，该疾病主要受累器官为骨垢、眼和心血管系统，本综合征的基本缺陷在于原纤维蛋白异常，此时引入原纤蛋白基因1的致病机制讨论。 　　原纤维蛋白存在皮肤结缔组织基质、肺、肾、血管、软骨、腱、肌、角膜及睫状小带中，因此1突变后可累及到其表达的区域和结构。 　　在分析致病基因-疾病表型相关关系时，以解剖学知识为基础，结合学生现有医学知识如生理学，组织胚胎学等，引导学生展开讨论1突变引起疾病表型的具体机制。 　　3教学评价方法和结果对本校临床医学本科教学班随机抽取2个班，分为实验班和对照班。 　　对照班采用传统的学生小组自行讨论分析案例，老师综合讲解的方式进行，而实验班老师结合解剖学知识引导式分析归纳的教学方法进行。 　　通过对比2个班学员课堂难点知识讲解时间，实