人类遗传病课件新人教版必修.pptxVIP

知识内容; 一、人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病。 2．分类：主要可以分为______遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。; 3．单基因遗传病 (1)特点：受__________________控制的遗传病。 (2)分类： ①显性遗传病：由____________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病，常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。; 4．多基因遗传病 (1)特点：受________________________控制的人类遗传病，在______中发病率比较高。 (2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和__________________等。 5．染色体异常遗传病 指由染???体异常引起的遗传病，简称染色体病，如　____________、猫叫综合征。; 二、遗传病的监测和预防 1．目前主要是通过______________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。 2．遗传咨询的内容和步骤： (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的______________。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如______________、进行产前诊断等。; 3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、B超检查、孕妇血细胞检查以及______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的______________，解读其中包含的______________。 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。; 一、单基因遗传病的类型及特点 单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共5种，其特点如下表：;类型; 二、遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 ①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况；或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。; (3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； ②患病的双亲，所生的孩子中出现正常的，一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。; ②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3．遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。; 三、遗传病的患病概率求解问题 (1)在所有后代中求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围； (2)只在某一性别中求概率：