中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读1.ppt

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 解读;前言;定 义;定 义;典型HCM心肌肥厚;流行病学;流行病学;病因与发病机制;病因与发病机制;基因突变引起HCM的发病机制目前仍不明确。 有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍； 也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。 这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐明。;病理表现;病理表现;分 型;分 型;另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion，SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1／3。 这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。 ; 2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。 该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 ;HCM的分型;HCM的Maron标准分型;诊 断;一、症状;症状;晕厥或先兆晕厥： 15％～25％的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。 SCD： SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。 SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动(室颤)，亦可为停搏、房室传导阻滞。 ;HCM终末阶段表现;二、体征;三、辅助检查;1．心电图：;HCM心电图：;2．超声心动图：;;经胸超声心动图检查指征：;经食管超声心动图检查;3．动态心电图监测：;4．运动负荷检查：;5．心脏磁共振成像：;心脏磁共振成像检查指征;6．X线胸片：;7．冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：;8．心内导管检查：;四、基因诊断;1．先证者的遗传咨询：;2．先证者基因筛查：;先证者基因筛查：;对拟诊为运动性或高血压性心肌肥厚的患者，应南经验丰富的临床医师充分评估临床表现，细致分析完整家系图谱后再决定是否进行基因检测。 肌小节相关基因筛查阴性结果并不能排除HCM。 对诊断明确的已故HCM患者的组织或脱氧核糖核酸(DNA)样本进行致病基因检测，对其家属的患病风险评估具有重要价值(Ⅱa，C)。 目前HCM的基因型一临床表型的关系尚缺乏有力数据支持，因此基因检测结果对HCM先证者临床危险分层、预后判断等的指导价值需认真评估。;3．先证者亲属的基因筛查：;检测到明确致病突变的家庭：;未检测到明确致病突变的家庭：;五、病因诊断和鉴别诊断;1．肌小节蛋白编码基因突变导致的HCM：;2．糖原贮积病：;(1)Danon病：;(2)单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基编码基因突变(PRKAG2)心脏综合征：;3．Anderson-Fabry病：;4．Friedreich共济失调：;5．线粒体疾病：;6．畸形综合征：;Noonan综合征;LEOPARD综合征;Costello综合征;7．系统性淀粉样变：;HCM相关综合征; 8.强化运动引起的心肌肥厚：;9. 高血压引起的心肌肥厚：;10．主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜：;1 1．冠心病合并心肌肥厚：;12．内分泌异常导致的心肌肥厚：;13．药物导致的心肌肥厚：;治 疗;一、左心室流出道梗阻的治疗;(一)药物治疗;1．I类推荐：;2．Ⅱa类推荐：;3．Ⅱb类推荐：;4．Ⅲ类推荐：;(二)经皮室间隔心肌消融术;1．临床适应证：;2．有症状患者血液动力学适应证：;3．形态学适应证：;4．禁忌证：;5．并发症;并发症;(三)外科室间隔心肌切除术;1．适应证：;2．并发症：;3．特殊问题处理：;特殊问题处理：;(四)植入永久起搏器;植入永久起搏器;二、合并心衰的治疗;1．Ⅱa类推荐：;2．Ⅱ b类推荐：;三、合并胸痛的治疗;1．Ⅱa类推荐：;2．Ⅱb类推荐：;四、合并房颤的治疗;(一) 房颤的药物治疗;1． I类推荐：;2．Ⅱa类推荐：;3．Ⅲ类推荐：;(二)房颤的介入治疗;五、SCD的预防;SCD的预防;(4)不明原因的晕厥： 出现晕厥的患者半年内SCD风险是无晕厥患者的5倍，尤其是对于年轻人预测价值更大 (5)运动血压反应异常： 约20％的HCM患者有运动低血压反应，即从静息到最大运动量血压升高≤20mmHg或从最大运动量到静息血压降低≤20mmHg。 40岁以下的HCM患者出现运动血压反应异常则SCD的危险增加。 (6)发病年龄轻： 发病年龄越小S