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慢性深部灰病变的影像学鉴别诊断;Hallervorden-spatz syndrome
锰中毒
神经纤维瘤病
甲基丙二酸血症
肝病
Wilson 病
半醛脱氢酶缺乏症
弓形体病
放射性脑病
线粒体脑肌病
CJD
结节性硬化
戊二酸血症
;;Wilson病; ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????; ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????; ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????; ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;;;Hallervorden-Spatz disease;;;;;;;Huntington’s disease;;leigh disease;LS的临床表现多样,婴儿型LS在2岁以前起病,临床表现主要为患儿智力及运动发育迟缓、肌张力障碍、呼吸困难、肌力降低等;而呼吸暂停、视力下降、癫痫发作等是成人型LS最常见的表现。本病例少年起病,临床表现与成人型LS更为相近。患者无发育障碍或迟滞,主诉以视力下降、呼吸异常、运动障碍和癫痫发作为主,仔细询问病史发现有阵发性过度换气。查体发现有动眼神经麻痹,随访中出现Ⅸ、Ⅹ对脑神经受累的表现,说明有脑干受累;在疾病发展中病灶由双侧基底节区扩展到中脑并向下发展。 ;影像学检查在本病例的诊断中起到重要作用。Arii等对患者MRI表现分析后发现,发病初期<2岁患者57.14%脑干受累及,>2岁为22.22%,表明婴儿型LS更容易出现脑干受累及,也就更容易出现呼吸功能障碍;但在患者出现呼吸衰竭或死亡前几乎所???基底节(8/8)、上部脑干(8/8)、下部脑干(7/8)和小脑白质(5/8)均受累。研究发现,质子MRS查到的乳酸与生化检测到脑脊液中乳酸浓度呈正相关,本病例脑乳酸波谱检查显示,双侧基底节病变区与正常区相比乳酸明显增多,并应该结合临床排除其他有类似MRI表现的疾病,如严重缺血缺氧性后、Wernicke脑病、Wilson病、CO中毒、霉变甘蔗中毒、基底动脉血栓等;MRS检查则能为确诊LS提供帮助。 ;;Sydenham disease;;;Wilson 病
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