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- 2019-05-13 发布于广东
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复习上一次课内容 21-三体综合征:是最常见的常染色体遗传性疾病 临床表现: 特殊面容及皮纹特征;智能低下:体格发育迟缓;伴多发畸形:50%伴有先天性心脏病。 遗传学基础 : 标准型:核型为47 XX +21/47,XY +21; 易位型:核型为46,XX(或46,XY); 嵌和型:在同一人体中有两种核型。 苯丙酮尿症病因: 典型型:患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶。 非典型型:缺乏四氢生物喋呤。 临床表现: 神经系统:智能落后、多动、癫痫等; 外观:皮肤毛发、虹膜颜色浅; 其他:呕吐、湿疹,汗、尿液有鼠尿味。 一、概述 人类控制结核病中三个里程碑 1882年3月罗伯特.郭霍发现结核杆菌 引入有效的化疗药物治疗结核病 (1944 SM;1950 INH) 分子生物学技术在结核病研究中的应用 儿童结核病 Tuberculosis WHO对全球结核病疫情调查结果 全球有20亿的人已经感染结核杆菌,10%发展为结核病 每年新增结核病例800万,因结核病而死亡的病例300万 列入病死率最高的前10位疾病 95%结核病在发展中国家,感染率最高地区为非洲,其次为东南亚 发达国家结核病发病也同样出现回升 March 24World TB Day(世界结核病日) 2010年全国第五次结核病流行病学调查结果 我国活动性肺结核患病率为392/10万,传染性肺结核患病率为100/10万
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