儿童2型Dent病1例并文献复习-中国循证儿科杂志.PDF

·４５６· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２０１４，Ｖｏｌ９，Ｎｏ６ ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１４．０６．０１１ 儿童２型 Ｄｅｎｔ病１例并文献复习 １，４ １，４ １ １ １ １ ２ ３ ３ 李国民 　方晓燕 　徐　虹 　沈　茜 　孙　利 　翟亦晖 　郭慕依 　安　宇 　吴冰冰 　　摘要　目的　总结１例２型Ｄｅｎｔ病患儿临床资料，提高对该病的认识。方法　报道 １例２型Ｄｅｎｔ病患儿的临床发 现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行 ＣＬＣＮ５和ＯＣＲＬ基因外显子及附近调控区域直接测 序，分析突变位点，并文献复习。结果　患儿，男，６岁起病，首发症状为单纯性蛋白尿，未见先天性白内障、智力低下、认知 障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿，高钙尿症，镜下血尿，血