第七章 人类生化遗传病演示文稿.ppt

生化遗传病 α地贫的临床分类及发病机制 25% ?-/-- ?+/?0 血红蛋白H病(HBH) 0 --/-- ?0/?0 Hb Barts胎儿水肿综合征 50% ??/-- ?A/?0 标准型α地贫(轻型) ?-/?- ?+/?+ 75% ??/?- ?A/?+ 静止型α地贫 α珠蛋白数量 缺失 基因型 类型 β0地贫 ： β珠蛋白基因突变造成 β链完全不能合成 β＋地贫 ： β珠蛋白基因突变， 但β链还有部分能合成 β地中海贫血 βA ：β链能正常合成 重型?地贫：(?0／?0 、?0／?+) 轻型?地贫：(?0／?A 、?+／?A) 地贫临床类型 ? 重型?地贫 (1)基因缺失： α基因缺失，引起α各型地中海贫血 地中海贫血的分子机制: (2) 基因突变： β珠蛋白基因突变，引起β各 型地中海贫血 第二节　酶蛋白病(先天性代谢缺陷） 由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常所引起的机体代谢紊乱的疾病称为酶蛋白病或称先天性代谢缺陷。 遗传方式:AR多见，AD和XR较少。 S1 S4 S2 E1-2 S3 E2-3 S4 E3-4 P E3-P S5 E4-5 底物堆积 产物缺乏 旁路代谢异常 一 酶蛋白病的发病机制 、中间产