染色体病3培训课件.ppt

2. 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见隐睾、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育，子代多数正常。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 3. 核型 47, XYY 产生原因：父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 （六）、两性畸形 1. 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 2. 假两性畸形 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征 介于两性之间者，称为假两性畸形。 女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型为46，XX。 男性假两性畸形 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。核型为46，XY。 （七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性 四川变性人张琳 38岁变性 金星 28岁变性 本章节重点： 1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型（Denver体制）、显带核型及带的表示法 2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类型的原因及表示法） 3 染色体病：染色体病分析的临床指征 4 重点染色体病的核型及发病原因： 21三体 、5P- 、先天性睾丸发育不全、性腺发育不全、 陈莉莉 河莉秀 * * 正常人类染色体 染色体畸变 染色体病 人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 第五节 染色体病 一 染色体病发病概况 (一) 染色体病的发生率 新生儿染色体异常发生率：0.625% 自发流产胎儿染色体异常发生率：约 50% 多倍体（三倍体和四倍体） 23% 常染色体三体（16三体最多）52% 常染色体单体 小于1% 45，X 18% 结构畸变 4% (二) 染色体分析的临床指征 1 “三联征”患者：染色体异常频率达80%以上 “三联征” 先天性多发畸形（包括特殊面容） 智力低下 生长发育迟缓 2 性发育异常 染色体异常频率20%-40% 3 生育异常 染色体异常频率3%-6% 4 染色体结构异常家族史 5 高龄产妇 6 有致染色体畸变因素接触史者 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征 二 常染色体病 (一)21三体综合征DS（唐氏综合征、先天愚型）： 1.发病率:新生儿中1/800 2.临床表现： 明确的综合征 随母亲年龄增加发病率提高 多数情况是新发生的，患者无家族史 单卵双生具有一致性 患者预期寿命短，智力到中年后衰退 患者死亡的主要原因有： 免疫低下,容易发生感染 50%患者伴有先天性心脏畸形 消化道畸形 急性白血病死亡率增加20倍 1)游离型（约占92.5%）： 47，XX（XY），+21 原因：95%为母亲形成卵子时，发生21号染色体不分离， 导致异常卵子（24，X，+21）与正常精子结合而成。 3.主要核型及产生的原因： 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：受精卵卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 ３）易位型（约占5%）：常见14/21易位（其次G/G易位) 46，XX（XY），-14，+t（14；21)(p10；q10） 原因： 45%是由罗伯逊易位携带者遗传而得（通常为母亲） 55%为父亲或母亲减数分裂前新发生的罗伯逊易位 罗伯逊易位携带者核型： 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21)(p10；ql0） ２）嵌合型 （约占2%） ： 14/21平衡易位携带者遗传图解 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 减数分裂 （６种配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位携带者 21 14 21 14 易位型21-三体 21 21 14 21 14 21单体 （ 死胎 ） 21 14 14 易位型14三体 （死胎） 21 14 21 14 14 14单体 （ 死胎 ） 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 14 21 正常 配子 21/21平衡易位携带者后代遗传图解 4.先天愚型(DS)的诊断、治疗及预防 （1）先天愚型的诊断： 临床筛查:临床诊断的正确率