21-三体综合征先天愚型演示文稿.ppt

先天性甲低 先天性甲低男孩，13岁 二、神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 三、生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） 地方性甲状腺功能减低症 神经性综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下 身材正常 甲状腺功能正常或轻度减低 粘液水肿性综合征 显著的生长发育或性发育落后、智能低下、粘液性水肿等 血清T4降低、TSH正常 实验室检查 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 99m TC 实验室检查 新生儿筛查 生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常 TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验 静注TRH 7μg/kg，正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值 若未出现高峰，应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。 鉴别诊断 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 H.D病儿外观照片 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治 疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 ，饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 ① L-甲状腺素：100μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片 用药后观察指标 甲状腺功能 ：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 预 后 预后与开始治疗的时间密切相关 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力 如果在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然可以改善生长状况，智力仍会受到严重损害 图片1 图片2 图片3 图片4 图片5 图片6 图片7 图片8 苯丙酮尿症Phenylketonuria 概述 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：基因突变、苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗 发病率：我国为1/11 000，北方高于南方 遗传方式 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12 号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％ 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） 苯丙酮酸 苯乳酸 2羟苯乙酸 苯乙酸 非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制 苯丙氨酸 酪氨酸 PAH 多巴 多巴胺 黑素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） 苯丙酮酸 苯乳酸 2羟苯乙酸 苯乙酸 BH4 BH4 BH4 四氢生物蝶呤 4а-甲醇胺 BH2 色氨酸 5-羟色胺酸 5-羟色胺 5-羟基吲哚乙酸 （从尿中排出） 6丙酮酰-四氢蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤 三磷酸鸟苷(GTP) 生物蝶呤B 原生蝶呤 新蝶呤N DHPR SR 6-PTS GTPCH TH TPH PCD DHPR:二氢蝶呤还原酶 GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶 6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2