儿科学绪论-生长发育营养不良佝偻病.ppt

诊断(diagnosis) 应根据维生素D摄入不足或日光照射缺乏史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及X线改变（金标准）做出正确诊断。 佝偻病早期血清25-(OH)D3即明显降低，维生素D3治疗时则升高，当8μg/ml时可诊断本病，是最可靠的诊断指标。 血清碱性磷酸酶浓度受众多因素如低蛋白血症和锌缺乏等影响，因此该值不作为判断维生素D营养状况的指标。 鉴别诊断(identification)（1） 家族性低磷血症 (familial hypophosphatemia) （低血磷抗维生素D佝偻病） 佝偻病症状多发生在1岁以后，2~3岁仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D3 0.05~0.25μg，或1,25-(OH)2D3 0.5~1.5 μg。 鉴别诊断(identification)（2） 远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis) 患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿PH6)，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾症状，维生素D疗效不显著。 鉴别诊断(identification)（3） 维生素D依赖性佝偻病(vitamin D-dependent rickets) 分两型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，致25-(OH)D3转变为1,25-(OH)2D3障碍，血中25-(OH)D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，血中1,25-(OH)2D3浓度增高。两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高。Ⅰ型可有高氨基酸尿症；Ⅱ型则伴脱发。 鉴别诊断(identification)（4） 肾性佝偻病(renal rickets) 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱；甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期明显。 治疗(treatment) 治疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形 维生素D制剂 (1)口服法：维生素D每日50~125μg(2000~5000IU),或1,25-(OH)2D3 0.5~2.0μg，4~6周后改为维生素D预防量(每日10μg)。 (2)突击疗法：一次肌注维生素D3 7500~15000μg (30~60万IU)，2~3个月后口服预防量。 钙剂 其他：体格锻炼，肌肉按摩，手术矫治等。 预防(prevention) 孕妇多做户外运动，饮食富含维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。 新生儿生后2周每日给予生理量维生素D。 婴儿要保证一定时间的户外活动和预防量的维生素D及钙剂，并及时添加辅食。 维生素D缺乏性手足搐搦症 定义(definition) 维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥。维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，因此血中钙离子降低，出现神经肌肉兴奋性增高症状，如惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于6个月以内的婴儿。 病因和发病机制 维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，当总血钙1.75~1.88mmol/L（7~7.5mg/dl）、或离子钙1.0mmol/L（4mg/dl ）时即可出现症状； 春夏季节阳光充足、或应用维生素D治疗时钙沉积于骨骼，但肠道吸收钙相对不足造成低血钙； 发热、感染、新生儿窒息、人工喂养儿食用含磷过高的奶制品等均可致高血磷、低钙血症。 临床表现 （一）惊厥(convulsion) 为最常见发作形式。患儿突然四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。一般不发热。 （二）手足抽搐 见于较大婴幼儿，突发手足强直痉挛。 （三）喉痉挛 婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息，甚至死亡。 （四）不同程度的活动期佝偻病表现。 临床表现 （四）不发作时可通过刺激神经肌肉而引出下列体征 1.面神经征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性； 2.腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。 3.陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。 治疗 迅速控制惊厥或喉痉挛 钙剂治疗 维生素D治疗 (一)头颅(skull) (1) 6个月:颅骨软化、乒乓头。 (2) 6～12个月:方颅。 (3) 囟门增大,闭合延迟。 (4) 出牙延迟。 (二)胸廓:(多见于1岁以内) 肋外