晚发型庞贝氏症患者治疗建议之共识.PDF

CONSENSUS TREATMENT RECOMMENDATIONS FOR LATE-ONSET POMPE DISEASE 【晚發型龐貝氏症患者治療建議之共識】 資料來源： Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, et al. Consensus treatment recommendations for late-onset pompe disease. Muscle nerve 2011. 晚發型龐貝氏症為一牽涉多系統的疾病，且病人可能在出生一年後任何時間 發病。其臨床表徵包括：漸進性的肌肉無 力（特別是軀幹與下肢部），以及由於 橫膈肌與肋間肌無力所造成的漸進性呼吸 功能不全。其中，呼吸系統併發症為晚 發型龐貝氏症患者最常見的致死原因。 龐貝氏症患者通常難以被診斷，尤其對晚發型龐貝氏症患者而言更是困難， 因為該疾病與其他為數眾多的神經肌肉性 疾病有著相似的臨床症狀。雖然，晚發 型龐貝氏症患者在臨床上有眾多表現型變化，但藉由 GAA基因的遺傳分析，或者 GAA在血中或肌肉組織內的酵素活性濃度值，都可以提供一個明確的診斷結果。 晚發型龐貝氏症患者的症狀常表現於三處：肌肉與骨骼、肺部及腸胃道；分 別闡述如下： 一、 肌肉與骨骼 （一） 症狀表現： 1.初期常見症狀為肌肉劇烈疼痛。 2. 近端肢體無力，通常下肢較上肢情況略嚴重。 3.脊柱側彎和脊柱畸形。 4. 粗大動作和精細動作受影響。 5. 經常性疲倦與肌耐力不佳。 6.孿縮和肢體畸形。 7.骨質減少及骨質疏鬆。 （二） 治療建議： 1. 身體檢查與評估： （1） 進行運動計畫前應先接受心臟科及肺臟科專家的檢查。 （2 ） 利用雙能量 X 光吸收計量儀，每年定期追蹤所有被篩檢出的 龐貝氏症患者，不論其年齡和是否使用輪椅。 （3 ） 骨質密度偏低的晚發型龐貝氏症患者應接受醫療評估，包 括實驗室檢驗及內分泌專家或骨密度專家的用藥審查。 （4 ） 對於骨質疏鬆及跌倒風險提升的病人給予平衡訓練及安全 步態訓練。 （5 ） 適當的設備以降低跌倒的風險性，例如：拐杖或助步車。 2. 物理職能治療：/ （1） 物理或職能治療師應該依據其他退化性肌肉疾病的治療指 引來制定運動計畫，並包含下列任一項以上的運動方案內 容：步行、踏步機、自行車、游泳、非最大強度（任何低 於最大運動強度的所有強度之非衰竭性運動）有氧運動或 肌力強化運動。 （2） 避免過度工作、過度疲勞、劇烈運動及肌肉離心收縮（與 重力加速度同方向的動作）。 （3 ） 加強非最大強度有氧運動。 （4 ） 在可能的情況下合併功能性活動。 （5 ） 教導病人監控相關的心跳速率及呼吸狀態。 （6 ） 整合節能技術及生物力學優勢。 （7 ） 必須早日展開並延伸進行預防方案，使之成為日常生活中 的一部分，藉以預防或減緩肌肉孿縮及畸形的展程。 3.處理孿縮： （1）輔具使用：矯正器、輪椅上適當的座椅位置（包括頭部支 撐、堅實的座椅和椅背、橫桿支撐及腿部踏板）及柺杖等。 （2 ） 外科手術：當脊柱側彎的 Cobb角度介於 30-40度間時予以考