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基因检测数据分析要点; 二代测序下机数据分析流程;;;;;测序深度;;; 二代测序下机数据分析流程;基因组打断
连接接头;;;;;注释;;功能筛选;;临床过滤—以临床表型为依据进行突变过滤
Clinical filter—phenotype-driving variant analysis
技术过滤—系统误差, 批次间误差, 批次控制和内部数据库.
Technical filter—systematic errors, batch errors, batch controls and internal database.
流行病学过滤– 人群频率(1000G, EVS, ExAC)
Epidemiological filter– population frequency (1000G, EVS, ExAC)
突变功能过滤– 非编码区, 同义突变.
Functional annotations: VEP (Variant Effect Predictor) score or ANNOVAR or SnpEff
遗传过滤—遗传模式
Genetic filter-inheritance pattern.;;;;1.生物学意义分析
突变是否会影响蛋白质的功能
有无文献报道
突变类型
正常人频率
突变位点的保守性
2.遗传学意义分析
是否存在共分离现象
???否存在外显不全报道
3.临床特征分析（最重要）
突变基因相关疾病是否和患者临床特征吻合;致病性分析：ACMG指南;变异等级;变异等级;致病
（pathogenic）;功能筛选;;;;;;判断致病性：
正常人群中频率低，不出现；(PM)
终止突变，蛋白被截断，功能丧失；(PVS)
相关基因被报道与癫痫性脑病相关，与临床症状相符；(PS)
该位点父母验证结果是新发突变；(PS)
该位点被报道过与疾病相关，为致病位点；（PS）;通过CNV分析，排除XXY;;;;;;;;;;;;;;;;
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