（江苏专版）2017版高考生物一轮复习第七单元遗传的分子基础（第27课时）关注人类遗传病讲义.pptVIP

第27课时　关注人类遗传病 ; 考纲内容;? 考点一　人类常见遗传病的类型 一、概念 人类常见遗传病通常是指由于①　 ????改变而引起的人类疾病。 二、主要类型 1.单基因遗传病 (1)概念:由一对②　 ????控制的遗传病。;? 2.多基因遗传病 (1)概念:由③　 ????控制的人类遗传病。 (2)特点:常表现出④　 ????现象;易受⑤　 ????影响;群体中发病率比较⑥　 ????。 (3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由⑦　 ????异常引起的遗传病,也叫⑧　 ????。;(2)分类: a.常染色体病:由⑨　 ????变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫综合征等。 b.性染色体病:由⑩　 ??变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。 (3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。 三、遗传病的危害 危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负担和精神负担;给社会增加了负担。;考点二　遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防 1.意义 对防止遗传病的发生非常重要。 2.措施 (1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承①　 ????的机会就会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此近亲结婚后代患②　 ????的可能性就会明显增加。 (2)进行遗传咨询(主要手段) a.对③　 ????进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病;;b.分析遗传病的传递方式、判断类型; c.推算出后代的再发风险率; d.向咨询对象提出防治对策和建议。 (3)产前诊断 a.概念:指胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有④　 ????或⑤　 ????。 b.方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。 c.优点:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿检测出来。 (4)提倡“适龄生育” 对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。;二、人类基因组计划 1.人类基因组和人的单倍体基因组 (1)基因组:在遗传学上,一个生物体的基因组是指包含在该生物的⑥???? ???? (部分病毒是⑦　 ????)中的全部⑧　 ????。 (2)人类基因组:人类基因组的DNA序列主要分布在细胞核中⑨　 ??染色体和⑩　 ????染色体上,约有31.6亿个碱基对,估计有3万~3.5万个基因,已发现的基因为2.0万~2.5万个。 2.人类基因组计划的主要内容:分析测定人类基因组的?　 ?,包括人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。 3.意义:人类基因组计划对于奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重要而深远的意义。人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。;? 1.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。? ( ) 2.携带遗传病基因的个体会患遗传病。?( ) 3.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。?( ) 4.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。?( ) 5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。?( ) 6.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。?( );7.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。?( ) 8.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。?( ) 9.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。?( ) 10.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。?( ) 11.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。?( ) 12.先天性疾病都是遗传病。?( );突破一　人类常见遗传病与系谱图分析 ? 1.人类常见遗传病的类型及特点;?; 多基因遗传病; ;(2)图示 ? ? ;2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病一定为隐性遗传病(如图