染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用-海南医学.PDF

Hainan Med J, Feb. 2018. Vol. 29, No. 3 doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2018.03.011 ·论 著· 染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用 1 2 ，3 1，2 2 ，3 孟卓 ，熊礼宽 ，林小影 ，王辉林 （1.深圳市宝安区妇幼保健院超声科，广东 深圳 518000； 2.深圳市出生缺陷研究重点实验室，广东 深圳 518040； 3.深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室，广东 深圳 518000） 【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP) 中的临床应用价值。 方法 研究对象为2014 年7 月至2016 年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP 胎儿和2 例产前超声漏诊的单一腭裂患儿，其中12例单纯性CLP ，9 例综合征性CLP。21 例样本中羊水13例，脐带血1例， 引产胎儿组织2 例，新生儿外周血5 例。采用染色体核型技术和CMA 技术对样本进行检测，获得基因组拷贝数变 异(CNVs) ，对比CMA 技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性，评估不同类型唇腭裂患者 携带CNVs 的差异。结果 CMA 结果中33.3% (7/21)为CNVs ，染色体核型结果中9.5% (2/21)为染色体异常，差异 无统计学意义(P0.05)。CMA 结果中单纯性CLP 检出CNVs 率为25.0% (3/12) ，综合征性CLP 检出CNVs 率为44.4% (4/9) ，差异无统计学意义(P0.05)。结论 不管是综合征性的唇腭裂，还是单纯性的唇腭裂，使用CMA 技术进行分析 均较传统染色体核型技术能提高异常检出率，但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值。 【关键词】 产前诊断；超声；胎儿；唇腭裂；染色体微阵列分析技术；基因组拷贝数变异 【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】 1003—6350（2018 ）03—0336—03 Clinical value of chromosomal microarray analysis in etiological study of fetuses with congenital cleft lip and palate. MENG Zhuo 1, XIONG Li-kuan 2,3, LIN Xiao-ying 1,2, WANG Hui-lin 2,3. 1. Department of Ultrasound, Shenzhen Baoan Maternal and Child Healthcare Hospital, Shenzhen 518000, Guangdong, CHINA; 2. Shenzhen Municipal Key Laboratory of Birth Defects Screening and Engineering, Shenzhen 518040, Guangdong, CHINA; 3. Central Laboratory, Shenzhen Baoan Maternal and Child Healthcare Hospital, Shenzhen 518000, Guangdong, CHINA 【Abstr