中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因.pdfVIP

北京医学 年第 卷第 期 2013 35 5 ·322 · 论著 · · 中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水 化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性 关联的研究 ， 李晓光 1 林一聪 1 2 张江鹄 1 谢 曼青 1 刘 明生 1 崔丽英 1* 摘要 目的 探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化 致病风险与碳水化合物激 【 】 （amyotrophic lateral sclerosis, ALS ） 酶域包含 又称 基因中 的关联 及其是否与其他人 （carbohydrate kinase domain containing, FGGY ， FLJ10986 ） rs6700125 ， 群相同 方法 提取外周血基因组样本 采用两种方法进行单核苷酸多态性 分型 第一部分样本以不对 。 DNA ， （SNP ） ， 称 扩增包含目标 在内的片段 采用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型 第二部分样本采用质谱分 ， ， PCR SNP 型 结果 完成了中国汉族人群组成的 例 患者与 名正常对照之间 位点的基因分型 。 143 ALS 153 rs6700125 。 基因型 平衡采用 检验 检验 精确检验 结果显示对照组及病例组均符合 rs6700125 Hardy-Weinberg Pearson 、lIr 、 ， 平衡 说明本研究的样本为连锁平衡群体 具有群体代表性 位点在中国人群为来源的 Hardy-Weinbe