2018年高考生物总复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病讲义 新人教版必修2.pptVIP

[解析]正常的Ⅰ3 和Ⅰ4 生出了患病的Ⅱ3 和Ⅱ6，所以此病为 隐性遗传病，又因为Ⅱ3 是女性，其父亲正常，所以致病基因不 可能位于X 染色体上，A 错误；若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐 性遗传病则Ⅲ2 不患病的原因是Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因，B 错误； 若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2 的基因型为AaBb，所 以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或 _ _bb 概率为 1/4＋1/4－1/16＝7/16，C 错误；因Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致 病基因，所以若Ⅱ2 与Ⅱ3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲，D 正确。 [答案]D 考向2 遗传病的检测与预防及概率计算 [例 2](2013 年重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病， 其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母 亲的基因型是________(用 A、a 表示)；若弟弟与人群中表现型 正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中 致病基因频率为 1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病 的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_________________ 自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组 成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽 链产生的根本原因是________________，由此导致正常 mRNA 第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一 种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种 探针。 [解析](1)正常双亲生出患病孩子，说明该病是隐性遗传病， 父亲正常而女儿患病，说明该基因位于常染色体上，这对表现 正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型 为1/3AA、2/3Aa；人群中 a 基因的频率为0.1，A 基因的频率 为1－0.1＝0.9，AA 的基因型频率为0.81，Aa 的基因型频率为 0.18，正常表现型中Aa 的概率为0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；因此 若弟弟与正常女性结婚，后代患病的概率为2/3×2/11×1/4＝ 1/33；常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原 因在于男性减数分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自 由组合。(2)正常的 146 个氨基酸组成的肽链变为仅由前45 个 氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因 突变，导致正常mRNA 第46 位的密码子变成了终止密码子。(3) 基因诊断的基本过程是用标记的DNA 单链与待测基因进行杂 交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病 的检测需要 2 种探针，分别检测正常基因和致病基因。 [答案](1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染 色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 【考点练透】 4．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对 夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 ( ) A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子， 假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或 Aa，发病率为 19%，可知正常概率为81%，a 基因频率为9/10，可推出妻子为 AA 的概率为1%÷19%＝1/19，Aa 的概率为1－1/19＝18/19。子 女患病的概率为1/19＋18/19×1/2＝10/19。 答案：A 5．下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白 化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色 )( 导学号 体已省略 ) ，据图分析下列说法正确的是 ( A．图中 E 细胞和 F 细胞的 DNA 数目都是 23 个 B．从理论上分析，图中 H 为男性的概率是 1/2 C．该对夫妇所生子女中，患一种病概率为 7/16 D．正常情况下，H 个体和 G 个体的性别相同的概率为 0 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的类型 遗传物质 1．人类遗传病的概念：由于______________改变而引起的 人类疾病。 一对等位基因 较低 2．类型： (1)单基因遗传病：受________________控制的