《医学遗传规律学》第三章遗传规律分子基础.ppt

第一节 基 因 的 概 念 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。 “基因”概念的发展 19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene） 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单位）——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码 “基因”概念的发展 1955年，Benzer提出顺反子（cistor）、突变子（muton）、重组子（recon）概念 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 70年代后期，发现断裂基因（split gene） 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operon theory）。 第二节 人 类 基 因 组 DNA 第三节 基因的结构和功能 （自学复习） 第四节 基 因 突 变 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 稀有性 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 重演性 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 可逆性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 多向性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 有害性和有利性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 突变的时期 基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。 一、基因突变的特性 野生型 突变型 正向突变 反向突变 （回复突变，很少发生） 一、基因突变的特性 野生型 突变型N 突变型1 突变型2 突变型3 复 等 位 基 因 一、基因突变的特性 基因突变 有害性 有利性 中性突变 一、基因突变的特性 （1）自发突变 二、基因突变的诱因 物理因素 化学因素 生物因素 （2）诱发突变 碱基类似物 碱基的修饰剂 DNA插入剂 抗生素 碱基替换 ：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基对的改变，即点突变。 转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。 颠换(tranversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Chapter 3 * 第三章 遗传的分子基础 The molecular basis of genetic 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列。 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 基因分为3类： 1、结构基因（structural genes）与调节基因（regulatory genes） 2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） 3、启动子（promoter）和操纵基因（operator） 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 一、基因组的概念 人类基因组（genome）：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 二、基因组DNA的存在形式 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～100