后颅窝的先天性异常.pptxVIP

后颅窝的先天性异常 正常解剖 正常解剖 “洋葱头” 放射状 小脑中脚 DTI 应用传统及先进的神经影像技术可以详细评估颅后窝复杂的解剖结构。熟悉颅后窝的先天异常及定义其明确的诊断标准对最佳治疗方案、精确的预后判断、正确的遗传咨询有重要意义。 Malformations 畸形（遗传） 由于基因缺陷引起的早期发育异常 有再发风险 Disruptions 损害（获得） 由于存在正常发育潜力的结构的破坏或损伤（产前感染、出血、缺血...） 无再发风险 DTI 弥散张量成像 清晰显示白质微细结构（纤维） CISS 相长相干稳态 SWI 磁敏感成像 出血、钙化及铁沉积 （低信号 ） 静脉（高信号） CISS相长相干稳态 CISS相长相干稳态 Malformations 畸形 分类： a.小脑为主 b.小脑及脑干 c.脑干为主 d.中脑为主 *此种分类虽然没有遗传及胚胎学分类全面，但是证实很实用且易于临床应用。 一、小脑为主 小脑畸形可能是发育不良的(小脑体积减小)、发育异常的(异常的小脑叶、裂和异常白质架构)或两者的组合。 小脑的每一部分（蚓部和半球）都可能是发育不全的和/或发育异常的,以全小脑或小脑蚓部为主。 小脑半球累及为主是罕见的，特征性的是巴斯所定义的PCH（脑桥小脑发育不全）,新生儿小脑后期发育异常。特别的是,后颅窝的畸形涉及两侧小脑半球的概率相同。一侧小脑半球发育不全和/或发育不良半球很可能是因损害（如产前出血）。 Dandy-Walker malformation（DWM） DWM是最常见的后颅窝畸形，通常偶发, 再发风险低(1% -5%)。DWM可能是孤立的，也可能是染色体变异或孟德尔疾病的一部分（如Ritscher-Schinzel 或cranio-cer­ebello-cardiac综合征）。此外,罕见的6号基因突变 (ZIC1、ZIC4 FOXC1,FGF17、LAMC1 、NID1) 在一些DWM患者被发现。在这些基因的功能的基础上,DWM可能表现出发育中的小脑、颅后窝间质及其衍生物之间复杂的相互作用。如今, 越来越多DWM产前被诊断。 临床表现： 巨头畸形是最常见的表现,在第一个月影响90% - -100%的患儿。 颅内压增高的症状和体征，大多数DWM患者1岁前出现，预后多变。 认知功能障碍（小脑蚓部、大脑发育异常 特别是胼胝体发育不全）。 多系统累及(如心血管疾病、泌尿生殖系或骨骼异常),与一些已经明确的综合征有关,预后差。 影像表现： 1.小脑蚓发育不良或不发育(通常是下叶,也可能合并上叶) 2.第四脑室囊状扩张可能会充满整个后颅窝。 诊断必须要求1.2两个表现同时出现。 3.小脑半球通常位于前外侧,但其大小和形态通常正常。 4.后颅窝通常扩大,小脑幕以及窦汇和横窦升高。 3.4通常由于2引起 其他：包括胼胝体发育不全或不发育,枕叶脑膨出,多脑回畸形和灰质异位,可能存于30% - -50%个体，约90%DWM患者有脑积水。囊肿腹腔分流不充足，侧脑室腹腔分流术是必要的。 Blake Pouch Cyst （BPC）  布莱克囊肿 由布莱克陷凹未开窗（第四脑室正中孔闭锁）而引起,结果使第四脑室、蛛网膜下腔缺乏交通而导致四脑室脑积水。 偶发，无再发风险。 临床表现： 脑积水 和 巨头畸形是新生儿时期最常见的特征表现 。远期预后主要取决于并发症。不存在与分流术相关的并发症时预后一般良好。 主要影像表现： 小脑大小和形状正常。 囊肿（后颅窝内小脑的下方或后下方） 囊肿本质是扩大的第四脑室。 后颅窝通常大小正常。 幕上除了脑积水通常无形态学异常。 Mega Cisterna Magna （MCM）大枕大池 通常是偶然发现，且表现正常。绝大多数(90% - 95%)单纯大枕大池患者可正常发育。无再发风险。 影像表现： 增大的枕大池 (正中矢状位=10mm)。 完整的小脑蚓 正常的第四脑室,某些病人 颅后窝增大。 本质是扩大的蛛网膜下腔。因此,第四脑室与蛛网膜下腔交通，无脑积水。 有人认为布莱