人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范-华大基因.PDF

SZTT/SZGIA 深 圳 市 团 体 标 准 T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序 数据规范 The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation 201 - - 发布 201 - - 实施 深圳基因产学研资联盟 发 布 前 言 本部分编写格式遵循了 GB/T 1.1-2009 给出的规则编写。 本部分由深圳基因产学研资联盟提出并归口。 本部分负责起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科 技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早 知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。 本部分主要起草人：翦敏、瞿宁、李陶莎、程奇、刘晓、侯勇、蒋慧、杨旭、罗宏敏、郑晨 晴、徐驰、张勇、陈钢、马振华、李倩一、杜佳婷、李岱怡、谢强、黄志博。 本部分为首次发布。 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范 1 范围 本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品 NA12878 应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。 本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量 测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用 要求制订细化的质量控制参数。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适 用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB/T 29859-2013 生物信息学术语 GB/T 30989 高通量基因测序技术规程 GB/T 34798-2017 核酸数据库序列格式规范 SZDB/Z 53-2012 孕妇外周血基因检测胎儿 “21-三体综合征”标准 SZTT/SZGIA 1.1-2016 基于高通量测序的环境微生物检测 第1部分:基本规程 SZTT/SZGIA 1.4-2017 基于高通量测序的环境微生物检测 第4部分：临床样本病原微生物检 测 3 术语与定义 下列术语与定义适用于本标准 3.1 生物信息学 bioinformatics 应用信息科学及相关学科的方法和技术，研究和分析生物体系和生物过程中信息存储、 处理和传递的一门交叉学科。 注1:参见 GB/T 29859-2013。 3.2 序列比对 sequence alignment 比较两个或两个以上核苷酸或氨基酸序列间的相似性的过程。 注1:参见 GB/T 29859-2013。 3.3 测序 sequencing 测定氨基酸或者核苷酸序列的过程。 注1:参见 GB/T 29859-2013。 3.4 核酸数据库 the nucleic acid database 以核酸序列为基本内容，并附有核酸序列注释信息的数据库。 注1:参见GB/T 34798-2017。 3.5 位置 location 一个或一段碱基在另一段较长碱基上的相对坐标位置。 注1:参见GB/T 34798-2017。 3.6 序列编号 序列编号应保证一个序列号码对应一个核酸序列，具有唯一性。序列编号由两个字母加 下划线加 6 个数字组成，DNA 序列编号两个字母为 NT(如 NT_123456),RNA 序列字母为 NM(如 NM_123456)，蛋白质序列字母为 NP(如 NP_123456)，整个染色体、质粒等的基因组 序列为 NC(如 NC_123456)。提交一个新的序列会系统产生一个新的序列编号，为保证序列