2017年高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病.ppt

[清错破疑]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (1)倘若题干信息中提到“与人群中某‘杂合子’男性结婚”，则可直接认定该男子为Aa，计算时直接按Aa计算即可。 3．电泳图谱辨析 (1)原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 (2)实例 对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。 正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？ 分析如下： (1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa (2)将1～4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图1中1～4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。 (3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。 [典例透析] 图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 (1)Ⅱ－2的基因型是________。 (2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ－2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________，此种状况下Ⅱ－2的电泳图谱在图3中位置应与_______(填Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1)相同。 (3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。 ①___________________________________________； ②___________________________________________。 (4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是____________。 (5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。 (6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。 [审题指导] * 第22讲　人类遗传病 1．与“遗传病”有关的两个易混点 (1)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。 考点一　常见人类遗传病的类型 (2)混淆致病基因的有无与是否患病的关系。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 2．遗传病类型的判断方法 角度一　常见人类遗传病的类型及特点 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤　　　　　　　B．③④⑤ C．①②③　　 D．①②③④ 解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。 答案：D 2．(2016·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是 (　　) A．患儿的X染色体来自母方 B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条 解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过