重症肌无力-周期性瘫痪综述.ppt

肌 肉 疾 病 肌 肉 疾 病 通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病.骨骼肌由肌纤维(肌细胞)组成.肌纤维内含肌浆,肌浆内有肌原纤维等.肌原纤维由含收缩蛋白和调节蛋白的粗、 细肌丝组成,粗肌丝含肌球蛋白,细肌丝含肌动蛋白,均为收缩蛋白.调节蛋白包括原肌球蛋白 肌钙蛋白和伴肌动蛋白.在钙离子作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩和舒张,所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供. 周 期 性 瘫 痪 是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病,发病时可伴血钾水平异常.临床分三型,低钾型(最多见) 、 高钾型 、正常血钾型. 病因及发病机制 低钾型周期性瘫痪(Hopp)是常染色体显性遗传钙通道病,可为家族性,部分Hopp病例与甲状腺功能亢进有关,称为甲亢性周期性瘫痪.离子通道病是离子通道功能异常导致的疾病,主要侵及神经和肌肉系统,心脏和肾脏也可受累. Hopp是骨骼肌钙通道病,高血钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病. 临 床 表 现 多在20~40岁发病,男性较多,随年龄增长发作次数减少.多在夜晚或晨性时发作,四肢对称性软瘫,近端较重,肌张力减低,肌反射减弱或消失.发作期可伴心率缓慢 室性期前收缩等.发作持续6~24小时或者1~2天,发作间期正常,发作频率不等. 临 床 表 现 饱餐(尤其过量碳水化合物) 酗洒 、过劳和创伤,注射胰岛素、 皮质类固醇、 大量输入葡萄糖等可为诱因. 临 床 表 现 甲亢性周期性瘫痪在我国多见,本病发作与甲亢的严重程度无关,心律失常较多,检查甲状腺功能可确诊. 临 床 表 现 散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol/l以下,尿钾也减少,血钠可升高;ECG可呈低钾改变.EMG电位幅度降低或消失,严重者电刺激无反应 诊 断 及 鉴 别 诊 断 诊 断 概括反复发作 突发弛缓性瘫痪病史及体征,血清钾降低,补钾治疗有效等可确诊. 鉴 别 诊 断 需排除其它疾病如原发性醛固酮增多症 、肾小管酸中毒、 应用噻嗪类利尿剂和皮质类固醇等引起的反复低钾血症,以及需与胃肠道疾病引起钾离子大量丧失 、格林-巴利综合征、 癔症性瘫痪等鉴别. 鉴 别 诊 断 高血钾型周期性瘫痪(Hypp):罕见,常染色体显性遗传,10岁前发病,发作持续时间短,程度轻,发作时血钾高于正常水平. 鉴 别 诊 断 正常血钾型周期性瘫痪:常染色体显性遗传或遗传方式未定,罕见.多在10岁前发病,主要表现发作性肌无力,发作持续时间长(10天以上),血清钾正常,大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复. 多发性肌炎 四肢近端较重,持续性肌无力 肌痛 肌萎缩. 血清酶 血沉 血清蛋白 肌电图 肌活检. 甲状腺中毒性肌病 四肢近端较重,持续性肌无力 肌萎缩 体重减轻 多汗 甲状腺功能 肌电图 肌活检 重症肌无力 颜面(尤其眼肌) 四肢和躯干肌无力,反复运动加重,易疲劳 抗胆碱酯酶剂试验 诱发试验 诱发肌电图 糖尿病性神经病 感觉障碍 持续性肌无力 尿糖 血糖 葡萄糖耐量试验 肌电图 癫 痫 突然的一过性活动停止 瞬间的意识丧失 发作时间短(2~30秒) 脑电图 手足搐搦症 有抽搐性强直性肌痉挛 轻症时肌无力和疲劳感 血清钙 镁 血液PH 发作性睡病 睡眠发作与全身无力 癔病性瘫痪 四肢瘫痪,特别是下肢,多为两侧或一侧 低血钾性坏死性肌病 一过性四肢瘫痪,持续时间为7~8周,血清酶上升 血清酶(CPK等) 肌活检 治 疗 Hopp发作时可口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾20~50ml,24小时内分次口服,总量为10克,病情好转后逐渐减量;重症病例静脉滴注10%氯化钾,并口服补钾. 治 疗 预防可采用高钾低钠饮食和口服补钾,平时少量多餐,避免过饱,受寒,酗酒及过劳等.甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可预防发作. 神经-肌肉接头疾病 是一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病。运动单位是运动神经元及其支配纤维合称。突触组成：突触前膜（神经末梢）、突触间隙、突触后膜（肌膜）。 神经-肌肉接头疾病 电冲动→神经轴突→突触前膜→钙离子内流→Ach释放入突触间隙→与AchR结合（突触后膜）→肌肉的收缩。障碍时出现波动性肌无力和易疲劳，活动后明显加重。 重 症 肌 无 力 是AchR-Ab介导的、细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。特点：部分性或全身性骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点。 病 因 及 病 理 AchR抗原加福氏完全佐剂免疫Lewis大鼠可制成实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)动物模型. 病 因 及 病 理 10%~15%的MG患者合并胸腺瘤,约70%胸腺增生.胸腺是T细胞成熟场所,T细胞可介导自身免疫反应.胸腺中肌样细胞