医学遗传学实验报告.docVIP

人类性状的遗传分析 一、实验目的 1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。 2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。 二、实验原理 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。 三、实验方案 通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1） 性状 显性 隐形 耳垂 卷舌状 美人尖 拇指竖起时变曲情形 食指长短 双手手指嵌合 上眼睑有无褶皱 酒窝 多趾（指）症 白化症：皮肤缺黑色素，眼睛畏强光 红绿色盲 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起贫血 与脸颊分离 能 有 挺直 较无名指长 左手拇指在上 有（双眼皮） 有 六指（趾） 正常肤色 正常 正常 正常 紧贴眼睑 不能 无 拇指第一节向指背弯曲 较无名指短 右手拇指在上 无（单眼皮） 无 五指（趾） 皮肤白化 无法区别红绿两色 容易出血而不止 食用蚕豆后会发病 观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。⒈双眼皮还是单眼皮；⒉有无酒窝；⒊额头的头发是突出发际还是平发际；⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；⒌有无耳垂；⒍食指与无名指长短的差别(谁长)；⒎大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的 10血型 步骤：⑴自我观察。通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。 ⑵同学之间互相观察。观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。 ⑶家庭成员观察。观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。 （表2）观察记录表 观察项目 性状 人数 比例 总人数 双眼皮还是单眼皮 双眼皮 140 64.52% 217 单眼皮 77 35.48% 有无酒窝 有 62 28.57% 217 无 155 71.43% 额头的头发是突出发际还是平发际 突出发际 92 42.40% 217 平发际 125 57.60% 舌头能否纵向卷成槽状 能 159 73.27% 217 否 58 26.73% 有无耳垂 自由耳垂 169 77.88% 217 束缚耳垂 48 22.12% 食指与无名指长短的差别 食指短于无名指 135 62.21% 217 食指长于或等于无名指 82 37.79% 大拇指竖起时，能否后弯 能向后弯 132 60.83% 217 不能向后弯，是直的 85 39.17% 左右手哪个拇指在上(当两手相握时) 左手拇指 91 41.94% 217 右手拇指 126 58.06% 耳垢是干的还是湿的 干的 160 73.73% 217 湿的 57 26.27% 血型 A 40 18.43% 217 B 44 20.28% AB 24 11.06% O 61 28.11% 不知道 48 22.12% 四，结果分析： 1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1 正好验证了Hardy-Weinberg定律 2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析 祖父（双）——祖母（双） 外祖父（双）——外祖母（双） │ │ 父（单）——————————————母（双） 本人（单） 由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。由于父亲是单眼皮，而祖父、祖母又都是双眼皮，所以祖父、祖母的基因型是杂合体D d。由于母亲的基因型是杂合体D d，外祖父、外祖母都是双眼皮，所以外祖父、外祖母的基因型有两种可能：两个都是杂合体D d；或者一人是杂合体D d，另一人是显性纯合体DD。 五.结论：1.所调查的10种遗传性状为单基因遗传，且显隐性符合所查资料内 2.任意选取一种性状做系谱分析，符合