出生缺陷及预防教学提纲.pptVIP

二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。 出生缺陷三级预防 出生缺陷诊断(非侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊断 唐氏筛查 无创DNA 我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。 出生缺陷发生原因 遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射1％，感染2％-3％， 代谢1-2％，化学2％-3％） 出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 我国每年下述疾病发生率：先心病22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。 正常男性核型 正常女性核型 出 生 缺 陷 分 类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血