多系统萎缩诊疗指南.doc

多系统萎缩诊疗指南 【概述】 多系统萎缩(multiple systern atroplly，MSA)是一组成年期发病、散发性神经变性疾病，临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经系统功能不全和帕金森综合征等症状，病因不详。按照上述三组症状出现的先后和不同组合，MSA可分类为几组临床亚型，每个亚型过去曾被认为是独立病种，有各自不同的传统命名(见表3—5)。 MSA的确诊靠病理组织学证实，病理学标志是在神经胶质细胞浆内发现嗜酸性包涵体，其他特征性病理发现还有小脑Purkinje细胞丧失和壳核胶质细胞增生和神经元丧失。病变主要累及纹状体一黑质系统、橄榄一脑桥一小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核。MSA包涵体的核心成分为α一突触蛋白(α—synuclein)，因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、Down综合征、Hallervodern-Spatz病一起分类为突触蛋白病(synucleinopathies)。 表3-5 MSA亚型 临床亚型 废弃的传统名称 帕金森综合征(MSA-lP) 纹状体黑质变性 (Pankins。nlsm) (striatonigral degeneration) 自主神经功能不全(MSA-一A) Shy-Drager综合征 (autonomic dysfunction) (Shy-Drager syndrome) 小脑性共济失调(MSA—C) 散发性橄榄脑桥小脑萎缩 (ataxia) (sporadic oliverpontoCerebellar atrophy) 【临床表现】 成年期发病，平均发病年龄为54．2岁(范围介于31～78岁)，缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为帕金森综合征、共济失调和自主神经功能不全，少数患者也有以肌萎缩起病原体的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或几个多系统的神经症状群，包括帕金森综合征、共济失调和自主神经功能不全和锥体速征。疾病发展至神经系统的“多系统”症状出现后，仍以首发症状为主要表现。临床上据首发和主要症状，可将多数患者分成不同的临床严型。从首发症状进展到合关运动障碍（锥体系、锥体外系和小脑）性运动障碍)和自主神经系统功能不全的平均时间为2年(1～10年)；从发病到需协助行走、需轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3、5、8和9年。主要症状有： (一)帕金森综合征(Parkinsonism) 是MSA—P亚型的首发和突出症状，过去称作纹状体黑质变性(striatonigral degeneration)。帕金森综合征也是其他亚型的常见症状之一。MSA的帕金森综合征的特点是主要表现为肌僵直和运动缓慢，而震颤罕见，双侧同时受累，但可轻重不同，以及对左旋一多巴(L-Dopa)治疗反应不佳，且易出现异动症(dyski．nesias)等不良反应。若长期对L-Dopa治疗反应良好，应考虑为帕金森病附加自主神经功能不全症。 (二)小脑性共济失调 是MSA—C亚型的首发和突出症状，过去该型被称作散发性橄榄脑桥小脑萎缩(sporadic o1ivel pontocerebellar atrophy，sOPCA)，过去曾和遗传性橄榄脑桥小脑萎缩分类为同一组病种，现遗传性橄榄脑桥小脑萎缩已分类为遗传性脊髓小脑共济失调一1型(SCA-1)。小脑性共济失调也是其他MSA亚型的常见症状之一。临床表现为进行性步态和肢体共济失调，从下肢开始和突出。检查可发现下肢受累较重的小脑病损体征。当合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖和干扰小脑体征的发现。 成人后期发病的原发性小脑共济失调，于14年内1／3的患者进展为。MSA，1／4的患者于5年内进展为MSA。进展至MSA后，平均于5年内死亡(从发病至死亡平均为7．7年)。而不发展至M，SA(不出现自主神经系统症状和帕金森综合征)的散发性原发性进行性小脑病的患者，存活期可长达20?7年。说明非小脑症状附加到原发性小脑性共济失调(散发性，成人后期发病)，预示患者的预后不良，也说明散发性橄榄脑桥小脑萎缩有更多的临赓表现型。 (三)自主神经功能不全(MSA—A) 自主神经功能不全的临床症状是MSA—A亚型的首发和突出症状，过去将伴有体位性低血压的MSA称作Shy-Drager综合征，自主神经功能不全也是其他亚型最常见的症状之一。 1．自主神经系统病损的临床表现多种多样：①在交感神经功能障碍中，因肾上腺能不足造成的最常见的临床表现有体位性低