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名词解释: 基因 基因(gene):携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子 ORF 开放阅读框架(open reading frame, ORF):在DNA链上，由蛋白质合成的起始 密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列 C值 C值(C-value)： 一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小 C值矛盾 从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没冇绝对的相 关性，这种现象称为C值矛■盾(C—Value paradox^ 基因组 基因组(genome): 一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外 基因组。 重叠基因 基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋口质分了 SNP SXP-±基因组DNA上的单-个碱基的变异引起的DNA序列多态性 蛋口质组 指由一个基因组、一个细胞或一种生物表达的所冇蛋白质 质谱技术 将样品分子汽化并电离成离子，通过测定离子的质荷比5/刁)和强度來进行定 性和定量分析 PMF 不同蛋白质胰酶水解后产生的肽片段数目及质量均不相同，具冇特征性，得到的 质谱图称为肽质量指纹图谱(peptide mass fingerprinting, PMF) 基因工程 基因工程又称为重组DMA技术，是按照人们的科研或生产需要，在分子水平上， 用人工方法提取或合成不同牛物的遗传物质，在体外切割、拼接形成重组DNA, 然后将重组DNA与载体的遗传物质重新组合，再将其引入到没有该DNA的受体细 胞中，进行复制和表达，生产出符合人类需要的产品或创造出生物的新性状，并 使之稳定地遗传给下一代。 限制性核酸内切酶 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是识别DNA的特异序列， 并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶 逆转录酶 依赖RNA的D7A聚合酶，它以RNA为模板、4种dNTP为底物，催化合成DNA,其 功能主要有：1)逆转录作用；2)核酸酶H的水解作用；3)依赖DNA的DNA聚合酶 作用 粘性末端 当限制酶在它识别序列的中心轴线两侧将DNA的两条链分别切开时，产生的就 是黏性末端，而当限制晦在它识别序列的屮心轴线处切开吋，产生的则是平末端 载体 指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具；载体的本质为DNA 多克隆位点 多克隆位点(multiple cloning site, MCS),是包含多个(最多20个)限制性 酶切位点(restriction site)的一段很短的DNA序列。也称为多位点接头 (polylinker),是基因工程中常用到的载体质粒的标准配置序列。MCS中，每 个限制性酶切位点通常是唯一的，即它们在一个特定的载体质粒屮只出现一次 报告基因 是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因，也就是说，是一个其表达产物非常容 易被鉴定的基因。把它的编码序列和基因表达调节序列相融合形成，或与其它口 的基因相融合，在调控序列控制下进行表达，从而利用它的表达产物来标定目的 基因的表达调控，筛选得到转化体 1转化 以质粒DNA或以它为载体构建的重组子导入细菌的过程称为转化 19.感受态细胞 细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞称谓感受态细胞 (competent cell) 二、问答题 简述SNP研究的意义。 SMP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个 强冇力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试 以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，研究表明在人类基因 组中每300碱基对就出现一次。犬量存在的SNP位点，使人们冇机会发现与各种 疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基 因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于 它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究屮也发挥了巨大的 作用，通过对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领 域取得了一系列重要成果。 何谓蛋白质组学？请介绍口前蛋白质组学研究屮最常用的基木技术流程并 简述其原理。 蛋白质组学(proteomics)：以蛋白质组为研究对彖，分析细胞内动态变化的蛋 口质组成成分、表达水平与修饰状态，了解蛋口质Z间的相互作用与联系，在整 体水平上研究蛋白质的组成与调控的活动规律。 双向凝胶电泳技术 基于凝胶的工作流程是口前使用的较为广泛的、发展最为成 熟的工作流程，通过样品制备、样品标记、双向电泳分离、图像获取、图像分析, 到抠点、酶切、点靶和MALD1-T0P蛋白鉴定等一整套技术手段获取结果。 双向凝胶电泳的原理是第一向基于蛋口质的等电点不同用等电聚焦分离，第二向