人类遗传病和调查人类遗传病讲义.pptVIP

人类遗传病和调查人类遗传病 考点一 人类遗传病 一、人类遗传病的概念： 由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体变异遗传病： 类型 受一对等位基因控制 受两对以上等位基因控制 有染色体结构或数目异常 二、人类遗传病的类型和实例： 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂＋腭裂、先天性心脏病等。 单基因遗传病 多基因遗传病： 染色体变异遗传病： 猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0） 三、人类遗传病的类型和特点： 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，_________ 即患病 隐性 一般隔代遗传，隐性纯合____ 伴X染色体 显性 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 隐性 伴Y遗传 患者只有男性 多基因 遗传病 ①____________ ②____________ ③____________ 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 含致病基因 相等 发病 相等 一