神经系统脱髓鞘疾病的几点认识.ppt

神经系统脱髓鞘疾病的几点认识 目 录 髓鞘 脱髓鞘疾病概念及分类 多发性硬化 多发性硬化与视神经脊髓炎 多发性硬化与其它炎性脱髓鞘疾病鉴别 多发性硬化与视神经脊髓炎的治疗 多发性硬化规范管理 髓 鞘 图1 2 脱髓鞘疾病概念及分类 定义：神经系统病变导致神经纤维的髓鞘破坏、崩解和脱失。 广义：它是一组以髓鞘破坏或形成障碍为主要特征的疾病。 狭义：中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（Idiopathic inflammatory demyelinating diseases ,IDD）。 MS 一种CNS白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病 发作：炎症和脱髓鞘性的责任病灶所致的神经功能障碍至少持续24小时以上 复发：此次临床发作与上一次的发作必须间隔30天 主要症状：肢体无力、视力障碍、感觉异常、共济失调、尿便障碍等 MS诊断标准的修订 病 例 2012.11.16：男性、7岁，“神萎乏力3天”入院。 2013.03.03：惊厥1次入院。 MS与NMO 长期以来都认为NMO是MS的一种变异型 2004年，NMO-IgG 水通道蛋白-4 (Aquaporin-4, AQP4) Lancet. 2004 Dec 11-17;364(9451):2106-12. NMO-IgG/AQP4抗体为MS和NMO的鉴别提供有力证据 NMO是体液免疫介导的脱髓鞘疾病 视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD ) NMOSD 复发性脊髓炎 复发性视神经炎 合并自身免疫性疾病的视神经炎或脊髓炎 合并脑部病灶的视神经炎或脊髓炎 NEUROLOGY 2007;68(Suppl 2):S7–S12 15-20%儿童MS常常表现为脑病症状和多灶性神经功能缺损，很难与ADEM区别，且年龄大多小于11岁。 首次发作类似于ADEM的儿童MS，国际共识：需要≥2次非ADEM样的发作；或者1次非ADEM样发作并伴有增加的无临床症状病灶来诊断。 几张读片 治 疗 总结 脱髓鞘疾病范围很广，可累及中枢和周围神经系统 MS是最具代表性的中枢特发性脱髓鞘疾病 NMOSD是不同于MS的一组疾病，治疗应有所不同 MS应早期采用疾病修正治疗 随时审视MS的诊断，不断除外其他表现类似的疾病，尤其是肿瘤、线粒体病等 谢 谢！ 炎性脱髓鞘病理特征：小静脉周围脱髓鞘和单核细胞浸润。 其他累及白质通常都缺乏炎性细胞浸润。 我们后面说的脱髓鞘就是特指这种狭义的炎性脱髓鞘病。 进行性多灶性白质脑病(PML)乳多空病毒的JC病毒。 接下来我们就谈谈最具代表性的的CNS特发炎性脱髓鞘病，MS是一种CNS白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。（八年制P231）。大脑、小脑、脑干和脊髓均可受累，根据受累部位不同而出现不同的神经功能障碍： 因为这是科室专科医生的业务学习，与平时上大课时对疾病从发病机制、临床表现到治疗全面讲解不同，这里主要是突出某些知识点的深入，强化几个知识点，所以内容布局的整体性差一些。 2级诊断：为确诊多发性硬化（完全符合标准，其他疾病不能更好的解释临床表现）、可能多发性硬化（不完全符合标准，临床表现怀疑多发性硬化）。其特点是突出了MRI 在多发性硬化诊断中的作用，特别是MRI 病灶在时间及空间上的多发性，对于多发性硬化的早期诊断更有价值。 McDonald标准将发作定义为：具有多发性硬化所见的神经功能障碍（包括：乏力、视力下降或失明、复视、感觉异常、肢体疼痛及麻木、不同程度的深浅感觉障碍等。视神经功能障碍、复视、肢体感觉障碍、肢体 运动障碍、共济失渊、膀胱或直肠功能障碍等），临床表现包括主观描述或客观体征，持续≥ 24 h，应排除假性发作或单次发作性表现；两次发作间隙> 30 d。（多发性硬化的临床诊断 张星虎） 如果行2、3中部符合必须得附加证据，临床诊断？？ 诊断级别：完全符合标准 其他疾病不能更好解释 可能MS 不完全符合标准，临床表现为怀疑MS 非MS 在随访和评估过程中发现能更好解释临床表现的疾病诊断。 在按照标准诊断疾病是需要注意几点：王维治 P200 AQp4 听王佳伟录音。 2003 细胞膜中存在的一种只允许水分子出入细胞膜通道，在体内广泛分布，有水的地方就有他，迄今有11种（Aquaporin，AQP） 。彼得·阿格雷 在2004年 其中AQP4 /nobel_prizes/chemistry/laureates/2003/agre-autobio.html 搜索 Lennon的照片：/mayo/research/staff/lennon_va.cfm NMO可以有脑内病灶，但这些脑内病灶不符合MS病灶的特点，约15%，分布在下丘脑、丘脑、三和四