血红蛋白病教程教案.pptVIP

（2）临床特点 项目 重型 中间型 轻型 极轻型 遗传学 纯合子 双重杂合子 纯合子 双重杂合子 杂合子 杂合子 临床严重性 + + + + + + +/ + + +/ ± ±/ 0 输血 定期 不需要 0 0 铁负荷 + + + + + + +/ + + ± 0 骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0 0 脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0 0 黄疸 + + + + + / + 0 0 贫血 70g/L 70~100g/L 100g/L ± 小细胞增多 + + + + + +/ + + + 0 低色素 + + + + + + +/ + + + + + 靶形红细胞 10%~35% + + + ± 网织红细胞 HbA 5%~15% 零或存在 3%~10% 零或存在 2%~5% 1%~2% 97% HbF 20%~95% 20%~80% 1%~6% 1% HbA2 纯合子可低、正常和增高 可低、正常和增高 3.2% 3.2% 红细胞生成可以增加骨髓的量，并且增加骨髓存储部位的骨髓量， 如这里所见的头骨，头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化，“前额隆起”或额头突出  4. 实验室检查 （1）一般检查 血象 下一张 骨髓象 ：增生性贫血象 铁代谢测定：SI、SF正常或升高 下一张 小细胞低色素性贫血 靶形红细胞多见（重型10%） 网织红细胞增加 靶形红细胞（target cell）返回 （2）脆性试验 开始溶血正常，完全溶血率下降（0.28%NaCl溶液） (3)抗碱Hb测定 HbF具有比HbA更强的抗碱作用 HbF抗碱变性作用强，没有变性存在于上清液中，HbA变性沉淀，取上清液于540nm处测定吸光度，检测出HbF的浓度。此试验也称为碱变性试验，其检测的是抗碱血红蛋白 除HbF外，Hb Barts和部分HbH也具有抗碱能力，需通过电泳鉴别 一、概述 （一）定义 一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。 （二）Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成 类型 肽链 所占比例 HbA α2β2 正常成人95% HbF α2γ2 正常成人2% 为胎儿期Hb主要成分(6 months: 8% 6 months: 1-2% 新生儿: 50-80%） HbA2 α2δ2 正常成人2%-3%  珠蛋白的基因 肽链 名称 所在染色体号 数目/每条染色体 α- 珠蛋白 α-珠蛋白基因 16号 2个 β- 珠蛋白 β- 珠蛋白基因 11号 1个 γ- 珠蛋白 Gγ- 珠蛋白基因 11号 1个 Aγ- 珠蛋白基因 11号 1个 δ- 珠蛋白 δ- 珠蛋白基因 11号 1个 2. 珠蛋白的合成过程 转录 剪接加工 翻译 剪接位点 转录子 剪接 处理 核糖体 翻译 β珠蛋白链 3.影响珠蛋白合成的因素 珠蛋白基因缺失 珠蛋白基因不缺失 转录突变 帽状位点突变 裂解信号改变 正常剪接位点消失，出现新的剪接位点 二、分类 珠蛋白肽链分子结构（一级氨基酸构成）异常或生成异常Hb：异常Hb病 珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失： 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血） （一）异常Hb病 1. 命名原则 （1）英文字母：HbS、HbE、HbC （2）地名：Hb上海、Hb北京 （3） 家系名：Hb Lepore 2.分类 异常结构血红