三体综合征专业知识讲座讲义.pptVIP

13三体综合征;这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13～15号染色体，称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome) ;13三体综合征——临床表现; 多指（趾）;腭裂;摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸 ;;诊断及鉴别诊断;病因及预后： ;Thank You!!1